如果您患有HBOC ^*的致病基因（BRCA1，BRCA2突变），则患乳腺癌和卵巢癌的风险会增加。我应该采取什么样的测试来找出是否有HBOC引起基因？由熟悉乳腺疾病的东京医科大学Hiroshi Ueaki教授继续。

* HBOC：遗传性乳房和/或卵巢癌综合症

谁怀疑HBOC？

可以从“亲戚的病史”中推断出持有HBOC引起基因的可能性。

如果您的家庭中患有多种乳腺癌或卵巢癌，则可能参与癌症的发作。首先，让我们找出家庭中是否患有乳腺癌和卵巢癌。

如果没有人通过下图所示的“三度接近”来发展乳腺癌或卵巢癌，则无需怀疑HBOC。

[我正在研究“亲戚”（最多1/2、1/4、1/8）的遗传概率]

第一个亲密父母：父母，兄弟姐妹，孩子（分享遗传学的关系有两个（50％））

第二个亲密父母：祖父母，叔叔，姨妈，哦，梅，孙子（这种关系在四分之一（25％）中分享遗传学）

接近三度：伟大的祖父母，大叔叔，大姨妈，堂兄，等等。

此外，日本HBOC财团在网站上发布了一份问卷，以研究HBOC的可能性。请使用此问卷来检查自己。

指定的非营利性公司日本HBOC财团<问卷调查>

看医生的医疗机构是什么？

有几个医疗机构可​​以处理基因检测本身。但是，“您专门研究哪个基因”取决于机构。如果您要见您，请选择执行HBOC基因测试的医疗机构。

日本HBOC财团推出了在日本进行BRCA基因测试和遗传咨询的设施，因此请参考它们。

指定的非营利性公司日本HBOC财团<咨询 /检查设施列表>

HBOC检查方法

通过检查患者的血液来进行HBOC基因检测。

因为这是一个血液收集，所以测试本身几乎没有负担。

如何阅读诊断结果

如何阅读结果非常重要。

不要自己解释，但请专业医生正确解释它。

基因测试结果“如果您是家庭中的首次检查”

有三个主要模式。

诊断①如果不允许病理突变

诊断②当识别病理突变时

诊断③如果您无法判断是否是病理突变

目前，结果以上述三种模式报告。请务必与专业的医生或遗传辅导员交谈。

基因测试的结果是“一个知道有一个人在家庭中引起基因的人”的结果

有两个主要模式。

诊断①如果没有病理突变

诊断②如果有病理变异

特别是在诊断的情况下，您将被诊断出患有HBOC，因此请与您的医生或遗传顾问谈谈未来的治疗和预防。

基因检测的极限

有许多患者希望进行基因测试，即“如果对其进行了测试，清楚它们是否是HBOC”，但仍然很少有明显被诊断为HBOC的患者。据说，即使您有家族史，大约是三分之一。

诊断最常见的诊断是诊断“未识别病态突变”或“我无法判断病理突变”。因此，有许多患者和家庭担心没有HBOC的病因基因或他们找不到它，并且更加困扰。基因测试技术每天都在进步，但请注意，当前的技术是尚不清楚的。同样，即使发现了遗传突变，直到真正发展癌症的时候，它也无法预测。在进行基因测试之前，建议您在进行测试之前了解此类“测试限制”。

在接受检查之前要考虑什么

许多人认为：“我想知道我是否有HBOC引起基因”和“我想知道我的孩子是否有HBOC引起基因。”但是，基因检测的结果极大地影响了人和所涉及的人的生活。如果您想知道，您的一些孩子和一些血液亲戚可能会觉得您不想知道结果。因此，需要非常仔细地对待测试结果，并对周围环境产生各种影响。

[在进行基因检测之前先思考]

・您想通过进行检查知道什么？

・您是否想象知道结果后会发生什么？

・您打算与家人和亲戚谈论遗传信息吗？

・您是否考虑过接受社会歧视的可能性？

基因测试是一个非常微妙的诊断。接收的目的因个人而异。让我们决定是否参加基因测试，不了解，如何应对测试结果以及什么影响。

[参考URL]

1. 由HBOC联盟公共关系委员会编辑日本HBOC联盟公共关系委员会“以了解（Ver.3）”