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精准医学如何将耶稣的独特肿瘤变成可操作的肿瘤

该帖子最初出现在波士顿儿童医院的小儿保健博客Thriving上。

在波士顿公园里,炎热的八月天,耶稣·阿波里纳里斯·克鲁兹(Jesus Apolinaris Cruz)与他的母亲和姐姐进行了喷水枪战,降温了。当他灵活地跑去躲开他们的目标时,他转过身去向他们的方向溜走了几滴水。当耶稣在他的妹妹身上喷水时,一群人发出欢笑声。

很难想象仅仅几周前,十三岁的耶稣在他的臀部附近接受了手术,以切除未分类的肿瘤,之所以这样描述,是因为它无法归类为任何特定类型的癌症。

耶稣的母亲玛丽亚说:“几个月来,我们一直在祈祷手术会顺利进行。”一家人为了从耶稣的肿瘤中得到适当的照顾而搬离了自己,从波多黎各搬到波士顿。

成功的手术之所以成为可能,是因为达纳-法伯/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的临床医生和研究人员组成的团队在耶稣的肿瘤的遗传特征与实验药物之间进行了匹配,这可以消除特定的遗传变异刺激了肿瘤的生长。

该团队包括病理学家,整形外科医生,肿瘤学家以及达纳-法伯/波士顿儿童实验治疗计划的成员。

“使用针对遗传异常的实验药物进行治疗之前,这种基因异常称为TRK基因融合,耶稣的肿瘤大约相当于一个大葡萄柚的大小,”达纳实体肿瘤中心的儿科肿瘤学家和临床主任Katherine Janeway博士说。 -法伯/波士顿儿童。

估算耶稣的肿瘤

去年,当他到达达纳-法伯/波士顿儿童医院时,耶稣的肿瘤已经深陷于他的腹部,包围着他的髋骨顶部并侵犯了他的重要器官,将它们推到腹腔中。

珍妮威说:“这真是巨大。”

耶稣的医疗团队得出的结论是,以这种规模手术,切除肿瘤将危及他的行走能力,并有可能损害周围器官。

耶稣和他的妹妹。

Dana-Farber /波士顿儿童基金会的小组不知道其特定的肿瘤类型,而是寻求基因组测序(分析耶稣DNA的完整序列),为寻找可能揭示该肿瘤治疗易感性的任何遗传标记寻找了广阔的基础。 。可以肯定的是,通过测序鉴定出TRK融合体后,耶稣的肿瘤迅速对Loxo Oncology的TRK融合抑制剂larotrectinib的治疗产生了反应。

“我们对我们的实验治疗计划能够为耶稣使用正确的药物感到非常高兴,”该计划的主任史蒂文·杜博伊斯博士说。 “我们针对新的癌症药物进行了大量的临床试验,这些药物通过靶向癌症中涉及的蛋白质起作用。以耶稣为例,我们拥有合适的药物来阻断驱动他的肿瘤生长的蛋白质。”

玛丽亚说:“开始治疗后,他立即开始长高,体重增加,看起来更健康。”

在2016年11月至2017年7月之间,耶稣的肿瘤缩小到了放气的柠檬大小,为他赢得了手术的希望。

治疗后完全反弹

当外科手术小组最终在7月份切除了肿瘤时,他们高兴地发现肿瘤不仅缩小了,而且癌细胞在larotrectinib的影响下已经完全死亡。

Janeway说:“我们在显微镜下找不到任何活的肿瘤细胞。” “正如我们希望的那样,拉罗替尼制止了它的死亡。”

由于其尺寸大大减小,因此该手术的侵入性大大低于其他方式。

珍妮威说:“最初在larotrectinib之前就已经讨论过的手术与实际发生的手术完全不同,”

耶稣在水战中瞄准。

耶稣的手术进展得如此之好,以至于在恢复了五天之后,他回到了家中,很快就站起来了。

“他马上走来走去!”玛丽亚说。 “我们很高兴我们决定进行实验疗法–我无法想象如果没有的话,现在的生活会有多么不同。”

现在,喜欢与年长的兄弟姐妹踢足球和玩电子游戏的耶稣,正在享受一年级的高中,健康状况良好。 Dana-Farber /波士顿儿童基金会的团队将在接下来的几年中每隔几个月检查一次他,以监测他的健康状况,并确保肿瘤不会长出。

但是larotrectinib在对抗耶稣的遗传异常方面非常有效,这一事实使Janeway和DuBois感到鼓舞。

珍妮威(Janeway)说,耶稣的故事是一个独特的实例,说明个体化治疗实体瘤癌症的方法-融合了各种临床专家,精密癌症医学,肿瘤测序和临床试验选择-可以如何改变患者的治疗效果。

珍妮薇笑着说:“耶稣确实是一种。” “能够根据个人的基因组概况定制治疗计划的能力是使这些新测序技术如此强大的原因。”

在Dana-Farber / Boston儿童医院了解有关精密医学实验疗法的更多信息。