这两种硬化症都不是一种疾病，会引起整个身体的许多症状，包括癫痫。结果，需要针对症状量身定制的治疗，当然，与其他地区的医院合作很重要。

在本文中，儿科哈马姆毛医院神经病学部门负责人，负责看到Seira Hamamatsu医院Epidan Center的小儿神经病学部门解释了结节性硬化，治疗和医疗治疗系统的原因。

结节性硬化是什么样的疾病？ - 诊断许多症状，例如癫痫和自闭症

Nebular硬化症是法国医生Bourneville在1880年报告的第一种疾病。该患者目前有癫痫病和皮疹，并且大脑中有一个结节且稍微坚硬的脑组织，这与普通组织不同，因此稍后给出“结节性僵硬”。之后，研究得到了改善，事实证明整个身体都有很多症状。以下是典型的发现和并发症。

在照片和图像中看到的各种结节性硬化症的症状

• 大脑：上和下巨细胞（SEGA），皮质结节，癫痫，发育延迟，自闭症
• 眼睛：视网膜故障
• 牙齿：搪瓷多能的小孔
• 心脏：Yokkon肌肉
• 肺：淋巴脉搏胫骨（肺LAM）
• 皮肤：脸部纤维纤维，白癜风，沙格林斑点
• 肾脏：肾脏血管镜（肾脏AML），肾囊肿

这些是不同的部分和形状，但基本上是良性肿瘤或故障的条件。还有其他一些详细症状。出现的症状的组合因患者而异，几乎全部出现，而其他症状只有一点症状。

（提供的图像：俄克斯岛托鲁）

结节性硬件的特征 - 症状有一个易于出现的时间

结节硬化症的主要特征之一是每种症状都“易于出现”。

婴儿时最大的问题是心脏的牙套。在癫痫病中，当您是婴儿时会出现的发展往往很难进行医学工作。大约2-3岁，您可能会意识到延迟和自闭症症状。另外，从那时起，Sega更容易出现。

SEGA需要谨慎的跟随-up，因为它会导致脑积水，从而积聚大脑中的水。从大约5岁开始，面部血管和肾脏AML更有可能出现。同样，就女性患者而言，肺隆更容易在20岁以后出现。 （在极少数情况下，它出现在男性患者中。）肾脏AML可能会流血，肺部可能会导致呼吸衰竭，这与生活有关，因此我们将仔细跟进。新生儿后，心脏中的水平rest肌逐渐变小，而SEGA往往会在30岁后生长，而肾脏AML和Lung Lam也会显得新增长。

即使没有症状或发现，SEGA，肾脏AML和Lung Lam通常每年需要一次。在某些情况下，在某些情况下进行测试是依次进行的，或者它们一次住院并执行所有检查，并且每个医院的政策都不同。

结节性硬化的频率和原因是什么？ - 导致两个基因之一TSC1和TSC2之一

在世界上任何国家都发现了大学硬化症，但是每个国家的调查频率都有不同。在日本，托托里县的人口调查发生在大约7,000份中，据估计，日本大约有15,000名患者转变为日本人口。

众所周知，两个基因TSC1和TSC2都被损坏了。这两个基因在中度抑制MTOR（EMTOR）在体内的功能方面发挥了作用。 MTOR对于增殖人体细胞是必要的，但是如果TSC1和TSC2破裂，MTOR将逃跑，并且体内的各种细胞会过度增殖。这被认为是良性肿瘤和故障的原因。

癫痫是一种常见的并发症，不是由直接原因引起的，而是被认为会导致次生中脑细胞过量产生的皮质结节。

结节性硬化如何遗传？ - 对儿童继承的可能性大约是一个-HALF

没有结节性硬化是一种具有正常染色体优势的遗传格式的疾病。以下称为结节性硬化遗传的趋势。

・对患者孩子的继承的可能性约为1/5

・患者的父母结节的可能性约为三分之一

看来父母的父母频率很低，但即使是健康的父母也可能仅在精子或卵子基因中引起异常，或者在受精后的早期遗传可能是因为它。

・基因检测是诊断结节障碍的“支持作用”。

此外，基本上可以诊断出症状的组合而不是基因，但是患有症状并具有明确诊断的患者只能在基因检测中发现TSC1和TSC2中的异常。基因测试很重要，但也必须了解它是对诊断的支持。

结节性硬化症的治疗 - 基础知识是每种并发症的治疗

接触性硬化是基于并发症的治疗方法。

• SEGA：Everrimus，肿瘤手术
• 癫痫：抗癫痫药，癫痫手术
• 发育延迟，自闭症：康复
• 视网膜恶瘤：许多不需要治疗，但是如果存在视网膜脱离的风险，将通过手术治疗。
• 搪瓷多个肖像：不需要治疗
• 水平肌肉：如果您患有心力衰竭症状或心律不齐，您将在内部和外科手术中接受治疗。
• 肺林：我要去Sirorimus口服
• 皮肤脸部血管fibamus：正在引入Sylorimus应用
• 肾脏AML：Everrimus器官，大型血管瘤表演。
• 细胞囊肿：在极少数情况下，双方的肾脏功能可能恶化，并且可能是肾脏检测或肾脏移植。

尽管到目前为止尚未治愈的结节性硬化症，但随着MTOR抑制剂（例如Everrims和Sirorimus）的出现，治疗方法已经显着发展。对于癫痫病，一种称为Bigabatlin的药物自2016年以来一直使用，这对于与癫痫合并的患者非常有效。如果药物不起作用，癫痫手术是有效的。在日本，手术治疗的引入已被推迟，但是近年来，它已经非常先进，因此即使在某些设施中非常困难的人也可以是手术治疗。

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粘质硬化症医疗系统 - 院院合作与区域合作很重要

硬化学院合并各种器官疾病。如果多个器官患有重大并发症，则患者可能会为每个器官提供各种医院。如果每个医生和设施都可以通风，那将是很好的，但实际上并不容易，因此很难制定一项主要的政策，例如Everolimus的开始。

因此，近年来，几家医院开设了一个全面的结节性硬化病门诊科。一般门诊诊所有一家医生，他是患者最主要的主题，并基本上调整了医院的每个器官的疾病。此外，如果一家普通门诊医院离县以外的地方很远，协调员医生可以在急性阶段与患者的当地医生联系以建立医疗系统。这些在 - 院合作和区域合作中是由常规专业医疗服务组成的医疗服务的陷阱，因此可以说是复兴。据认为，在一个地区，存在这种综合的门诊门诊门诊诊所。

Seishi hamamatsu医院正试图治疗与结节性硬化有关的顽固性癫痫。

如果特定器官（例如癫痫和肾衰竭）的症状特别重，需要在具有特别专业知识的设施中进行治疗，例如癫痫或肾移植，则有必要与医院和当地医生合作。

我工作的Seirei Hamamatsu医院特别耐心地治疗了结节性硬化症的癫痫病，因此我检查了许多人，主要用于与结节性硬化症有关的内部患者，并进行了手术手术。在这种情况下，我（负责孩子）和另一位脑外科手术老师（成人指控）正在考虑，以便他们可以与当地老师合作。