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如何诊断性疾病(DSD)

DSD的所有原因尚不清楚为什么性别差异的过程以非典型形式进行。但是,遗传分析已经进展,原因正在逐渐被理解。我想与东京医学和牙科大学的Kenichi Kashimada博士谈谈DSD的原因。

从学术上讲,DSD可以从细胞核中分为三种类型。这些进一步由病理分裂。

46,XY DSD,46,XX DSD,1:腺体发生的问题,2:俯瞰雄激素的作用3:除此之外,它是根据三个因素进行分类的(表:Kashimada -Sensei教授) 。 假如)

除某些疾病外,这些分类仅仅是核类型,每种分类都有多种疾病。因此,这种分类并不意味着社会性的选择。例如,即使有46 Xy,DSD,男人也可以被选为社会性,这可能是由男人选择的。考虑到每种情况的各种情况,选择了社会性。换句话说,这是另一种不同但不同的医学行为,与诊断因果疾病和确定社会性密切相关。

同样,无论社会的确定程度如何,选定的社会性和随后的性别认识都可能有所不同。这是一个被称为特定性别的瘫痪(性别认同障碍)。性别认同是由于大脑性别差异而导致的主观活动,不幸的是,该机制尚不清楚。但是,如果发生性行为不端,这意味着很难对自己的人自己满意。不幸的是,目前有一定的概率发生了这样的问题,为了改善这些问题,不仅阐明了DSD的原因,而且还阐明了将来的原因。

DSD对于严格诊断病理很重要,但是收集确定社会性所需的信息更多的信息是优先的。这是因为DSD处理的主要部分取决于所选的社会性。

确定社会性需要多种信息,但首先了解三个级别的性化,即核,体操,内部和外部生殖器以及并发症。

DSD诊断所需的要素(插图:Kashimada教授)

首先要知道的是染色体的性别。要更加严格,请检查做出男性决定所需的Y染色体(Gench是睾丸)。这是因为染色体的性别取决于Y的存在或不存在。 Y染色体上称为Sry的小基因创造了第一个形成睾丸的机会。这通常可以通过血液检查来知道,但是除血液以外的血液(例如脸颊的粘膜外)以外的组织很少。

接下来,检查体操或卵巢。重要的是要知道性腺和性腺状态有多重要。这是因为在内部生殖器官中,分化为男性女性的分化是由睾丸中分泌的雄激素和抗emura管激素确定的。查看性疾病的类型和特征。这些可以用血液和尿液检查。在某些情况下,可能需要进行负载测试来管理某些药物并检查几次检查它们。另外,为了签出-Gland视图和位置,通常进行超声检查和MRI测试。

为了检查内部或外器官的状况,我们将进行仔细检查和图像检查。至于图像检查,MRI是最强大的,例如,在Gone的情况下,可能需要进行阴影测试才能知道尿道和阴道是什么。

DSD可能伴有一些并发症。最常见的是21-羟基缺乏症。这种疾病由于酶丧失而缺乏肾上腺中产生的激素,但在某些情况下可能会导致严重的症状。但是,今天日本不太可能忽略这种疾病,因为它被包括在新生儿面上(所有新生儿下的测试)。

如果以上四个测试的表现良好,则有一些确定社会性的判断,但是有些疾病需要通过基因检测进行确定的诊断。

基因检测在确定多种疾病的诊断方面非常有力,但另一方面,我们必须谨慎并仔细进行。首先,只有数十个基因知道会发生DSD。找出所有这些都不是很现实的,而您不必查看数十个基因即可至少确定社会性。

此外,这些基因检测原则上是在研究级别进行的,可以实施的设施仅限于日本的多个设施。由于研究费用涵盖了所有检查费用,因此无法保证该设施可以维护将来可以检查的系统。同样重要的是,基因实际上是“遗传”的,因此解释不仅限于人本人。换句话说,有必要考虑父母和下一个孩子在进行检查时会出生的孩子。

这样,包括基因测试在内的医疗测试对于诊断疾病非常有用,但是每个人都需要谨慎,并且患者的家庭和医疗专业人员进行了足够的沟通。

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