第1条“肌营养不良症的标准治疗方法”解释了肌肉营养不良的病理，主要是在杜尚（Dushenne） - 型肌营养不良症中。当前，进行肌肉营养不良的治疗，包括康复作为一种症状治疗，以及某些疾病类型，例如类固醇治疗。

但是，到目前为止还没有基本的治疗方法。为了克服这种情况，国家精神病学和神经医学研究中心医院医院医院医院医院医院医院医院医院医院医院医院医院和儿科生长局主任Hirofumi Komaki博士一直致力于开发一种名为新疗法的新疗法， “外显子53跳”。它还参与了注册现场“ Remudy”，以使患者尽快接受新治疗。这次，我们谈到了Komaki -Sensei为开发新药物的肌肉营养不良和Remudy机制的努力。

肌肉营养不良的标准治疗①

康复对于初始治疗很重要

在肌肉营养不良的情况下，康复作为初始治疗非常重要。通过进行拉伸和按摩，您可以在某种程度上防止刚度。

肌肉营养不良的标准治疗②

用于Dushenne型肌肉营养不良的类固醇疗法

类固醇疗法是一种已被证实对Dushenne -type肌肉营养不良有效的治疗方法。据说类固醇会延迟肌肉无力的进度，这可以扩大步行障碍的时期约两年。此外，可以预期它会延迟呼吸衰竭和心力衰竭的发作和进展，并防止脊柱弯曲的脊柱侧弯。

开发Dushenne -Type肌肉营养不良的新疗法

目前，世界各地正在开发针对Dushenne -Type肌肉营养不良的治疗方法。

Duchenne -type肌肉营养不良是一种疾病，其中无法在体内良好产生称为“ dysrofin”的蛋白质。 Dushenne -Type肌肉营养不良和Becker -type肌肉营养不良的严重程度与这种营养不良蛋白的产生有关。

Dushenne类型完全缺少异黄素的产生，尽管Becker类型有些制作，但它是不足的。因此，完全缺少的杜森类型的症状变得更重。

后来描述的外显子跳过是一种旨在将Dushenne型肌肉营养不良带到Becker -type肌肉营养不良状态的治疗方法（使肌红胶粉略有障碍）。

肌肉营养不良从遗传水平发展

在诱发障碍基因中，它由两个“内含子”和“外显子”组成。读取exonson为了结束时会产生普通的肾上腺素。但是，当某些外显子突变时，它们无法读取突变的外显子，也无法产生多霉素。例如，如果50、51和52外显子出生并突变，则该基因将被转移。这种偏差会影响肌脱霉素的产生。

开发新药物的肌肉营养不良症

世界 - 规模发展是必需的

据估计，日本大约有3,000至4,000个Dushenne型肌肉营养不良。

问题仍然是制药公司是否只能仅在日本生产新药。但是，如果这是一个全球范围，则会有发展的前景。

实际上，有很多事情已经达到了临床试验，一旦研究开始，公司就会开始移动，因此将有可能进行合作系统。

外显子53跳跃开发

行业 - 国家心理学和神经医学研究中心与日本新药之间的Academia合作

我们目前正在进行研究的外显子53跳过，在国家心理学和神经医学研究中心的联合开发以及Nippon Shinko Co.，Ltd。和该中心的阶段考试中。获得良好的结果。结果，2015年10月，卫生部，劳工和福利部的提前考试指定系统（没有有效的治疗方法没有有效的治疗方法，在日本早期在日本早期开发以生产创新的药物等。世界。

*参考链接

・国家精神 /神经医学研究中心新闻稿

・日本的新毒品新闻“杜森型肌肉肌营养不良症“ NS-065”的NS-065临床试验第一任期开始的通知。

* Exonson 53 Skip是一名基因型患者，失去了他的多霉素基因外显子42-52、43-52、45-52、47-52、47-52、48-52、49-52、49-52、50-52、52 。 。

外显子53跳过是一种具有校正第53外显子，校正（跳过）外孔序列并产生短-Type Dystrofin的机制。当第53个外显子出来时，肾上风会的长度将缩短，但会恢复转移。如果发生差距，它将成为完全不同的加密，因此您可以通过纠正偏差来大大恢复病情。

在国际关节中，注册的现场“ re亵”连接肌肉营养不良患者

Remudy是一种患者注册系统，旨在为肌肉营养不良和其他神经肌疾病的患者开发新的治疗方法。 Remudy在日本和海外都从国际项目中注册了信息，将患者，研究设施和制药公司连接起来。注册患者将收到最新的医疗信息，包括与肌肉营养不良有关的常规临床试验。

<Remudy目的和点>

●经验

招募：患者可以顺利参加临床研究和临床试验

了解实际情况：用于临床研究和临床试验的临床研究的基本数据

●点

・患者开始

・建立全球系统

・质量控制

・随着时间的推移收集数据

Remudy目前已由近1500名患者注册。使用这样的全球连接，不再有可能开发出称为外显子跳过的处理。

然而，很少有患者受到外显子跳过的临床试验。因此，我们正在准备一种招募患者的机制。

进行临床试验的设施很少，因此建立这样的网络推荐临床研究和临床试验非常重要。

目前，有资格获得外显子-SKIP的患者正在参加临床试验，我们可以预期将来进一步取得进展。

未来的肌肉营养不良治疗策略 - 从个人到DNA

当前的标准治疗主要用于人类治疗，例如康复，类固醇治疗，呼吸机，心肌保护治疗，脊柱侧弯手术和使用轮椅。将来，有必要逐步将这种处理的标准从个体变为器官，细胞，蛋白质，RNA和DNA。

Exonson Skip是一个临床阶段，它仍然是遗传治疗，再生医学和IPS细胞的动物实验阶段，但是随着这些治疗的发展，将开发出罕见的疾病治疗（例如肌肉营养不良）。我认为上面提到的Remudy的发展对于治疗的发展非常有用。

最后 - 从komaki到肌肉营养不良的患者

除了称为外显子跳过的方法外，还有各种类型的试验，这次主要解释了。目前，Dushenne类型主要接受临床试验，但是将来我们将创建一个可以进行临床试验的环境，即使其他类型的肌肉营养不良和肌肉疾病也可以进行临床试验。

外显子跳过疗法仍处于开发阶段，但我们将继续研究和发展，以与日本新药在联合开发方面建立新的治疗方法。

将来，肌肉营养不良患者将扩展治疗选择。