视网膜颜色变化是一种先天性疾病,很难通过受损的消失来检测到从光到电信号转换的光。这是非常温和的,重要的是要通过剩余的治疗功能来改善生活,并保持更好的生活。我想请千叶大学医院主任Shuichi Yamamoto关于视网膜色变异性。
视网膜指的是眼球内部的膜部分。从外部传来的光被更改为电信号,并具有将其传输到大脑的功能。结果,我们检测到光。如果细胞基因中执行此功能的异常性,则从光信号到电信号的转换将不起作用。
视网膜色素变化是由于该视网膜中视觉细胞的损害引起的。
视觉细胞具有两种类型的细胞(身体细胞和锥体细胞)。众所周知,视网膜色素改变的系统主要由人体细胞(与黑暗的地方的外观和可见性有关的细胞)混乱。
此外,视网膜颜色变化是一种随着年龄的增长而缓慢发展的疾病,在大多数情况下,它是从出生开始的,始于症状。
视网膜色素变化是一种可能由各种基因引起的疾病。
遗传疾病基本上是由一种疾病的一种基因异常引起的。另一方面,视网膜色素的变异是由于大量基因引起的相同的“视网膜色素变性”疾病,因此进度是不同的,如果难以识别原因,预测进展并不容易。
在遗传性疾病的情况下,遗传治疗是一种始终考虑的方法,但是在视网膜色素变化的情况下,有许多病因基因,因此很难接受基因治疗。
如上所述,视网膜具有将光转换为电力的功能。从撞击视网膜到电信号的光线涉及许多蛋白质。涉及的蛋白质越多,那里涉及的基因就越多。人们认为许多基因会引起视网膜色素变化,从而引起许多基因。
视网膜色素变化是由病虫害和视网膜炎细胞中的基因突变引起的。众所周知,迄今已知的病因基因是正常染色体视网膜视网膜视网膜视网膜瘤中有许多异常。 EYS是普通人经常拥有的基因之一。
<其他估计的因果基因>
身体CGMP-FOS促酶α和β亚基
Body Cyclick Nukureotide敏感的Yangai Aeon频道
视网膜gunirushi clazase
RPE65
细胞性雷金醛结合蛋白
Allztin
阿萨林(USH2)
在日本,在探索遗传异常时,除非您的家族史很清楚,否则很难找到它。
例如,如果同一家族中有多个患有视网膜色素的患者,那么很明显,那些在家庭中刚刚发展出脱发的人的基因具有相同的基因。但是,视网膜色素改变,即“家庭没有遗传异常,但只有人会发展”的一半。在这种情况下,很难找出其具有什么基因。
根据人的不同,视网膜色素变化的速度完全不同,如果进步很快,从您知道的时间开始可能很难看到。另一方面,在某些情况下,它逐渐进展,并且在60年代似乎很明显,并且考虑到年龄的白内障而令人怀疑,并且在检查时,它是视网膜颜色的。
我不知道为什么进度速度有所不同。即使在同一基因异常中,进度速度也可能有所不同,但是原因是什么影响相同基因的原因。然而,视网膜色素的变异基本上是一种疾病,其进展缓慢,并且没有突然的看不见的眼睛。不必赶紧治疗,而是希望放松进度。
静脉色素节制的初始症状是夜失明,令人恐惧和视觉狭窄。据说,由于鸵鸟细胞的障碍,夜间失明通常是第一个症状。之后,随着条件的发展,视力和颜色传感异常。
清晰度是夜失明的对立面(山药:在黑暗中很难看到),其特征是“缩小了不耀眼的水平”。视网膜色素的患者 - 彩色的夜幕降临比平时(即使在感觉不到黑暗,黑暗又难以看见的水平),但是如果伴随着纯粹的症状,您就看不到它在一个黑暗的地方,您看不到它在一个明亮的地方。
众所周知,视网膜色素患者更可能合并白内障和青光眼。但是,我们不知道为什么有很多白内障。
如果白内障合并,则可能会进行白内障手术。但是,我们建议您接受学术手术作为视网膜色素的并发症,在您进行与视网膜色素相关的Braika手术的设施中。这些设施也经历了并行并发症。
・熔融检查
用眼滴(称为瞳孔)睁开眼睛,以检查眼底状态。
・查看现场测试
研究“可见范围”。坐在特殊仪器的前面,当您看到小光线时,患者按下乐器上的按钮。
・视网膜电极(ERG)
这是一项测试,检查当光在角膜上或皮肤上的电极暴露于视网膜时发生的电信号。在早期的视网膜色素中,反应较小,并且在中期之后看不到反应。
对于视网膜色素,进行了以上三个测试。
Chiba University医院基本上不为视网膜色素患者(如果愿意)提供药物治疗。
目前,没有有效的药物用于治疗视网膜色素适度,并且正处于临床试验中开发药物的阶段。
正在研究除药物治疗以外的其他治疗方法,例如利用IPS细胞和人造视网膜。
视网膜是一种已经在欧洲和美国进化的方法,实际上是商业化的。它是一种用电力人为刺激视网膜的方法,但它仍然是在日本引入这种治疗方法的研究阶段。
视网膜色素变化的处理正在发展,并且仍然存在成本效益的问题。与移植相比,人们认为可以预期视网膜考虑技术开发的潜力。
现在需要“低视力护理”来发展进一步的发展,以促进视网膜色素改变患者的寿命。这旨在最大化其余的功能,这些功能保持不可见并过上更好的生活。尽管这是一个非常重要的观点,但仍然很少有设施提供低视觉护理,这是将来的社会问题。
疾病的进展差异很大,因此一般来说很难说。这可能是因为视网膜色素变异的致病基因非常多样化,但是相同的基因异常可能会有所不同。
但是,视网膜色素变异并不意味着所有患者的眼睛都是看不见的。
关于我的视力,有些人降至0.1或更少,而另一些人则保持0.7。我希望您知道对光的敏感性减少了,但是您的视力并没有降低。
还建议对医生进行咨询或定期测试,以了解医疗状况的状况和严重程度。
zh-CN关于列的利用和医疗费用补贴
来自日本眼科学会:
如果正畸视力为0.6或更少,并且存在视觉障碍,则如果您申请了该人,医生将为患有顽固性疾病的患者和视网膜疾病临床调查的个人表撰写医疗证明。您可以将其提交给您管辖范围内的卫生中心,并确定符合标准,并获得医疗费用的补贴。您也可以通过视力和视觉障碍程度的身体残疾来认证。