有某些癌症家族病史的人可能会自己患癌症。遗传咨询和检测可以帮助这些人了解遗传性癌症的风险以及及早发现或预防的选择。

遗传综合征

大约5％–10％的癌症是遗传性遗传突变的结果。这些突变引起所谓的遗传性癌症易感综合症。并非所有与遗传性癌症易感综合症有关的突变都已被鉴定出来，但有些可以通过血液检查发现。下面列出了一些较常见的遗传综合征。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是遗传性乳腺癌的最常见原因。该综合征是由BRCA1和BRCA2肿瘤抑制基因的突变引起的。正常时，这些基因有助于防止不受控制的细胞生长。但是，基因中的突变可以消除其保护作用，并使癌症发展。继承BRCA突变的女性比不携带突变的女性更容易患乳腺癌和卵巢癌。具有这些突变之一的男性面对乳腺癌和前列腺癌的风险增加。

林奇综合征或遗传性非息肉性大肠癌综合征是由DNA错配修复基因的突变引起的。这些基因通常有助于修复受损的细胞或阻止其繁殖。但是，当基因无法正常运行时，大肠癌或子宫癌可能会在早期发生。

考登综合症的特征是在皮肤和粘膜上有小的，良性的（非癌性）生长，称为错构瘤。患有考登综合症的人在乳房，子宫和甲状腺中发生肿瘤的风险也增加。 Cowden综合征是由PTEN基因突变引起的，该基因控制调节细胞生长的酶的产生。该基因的突变导致不受控制的细胞生长，从而导致良性或恶性（癌性）肿瘤。

其他遗传性癌症易感综合征包括神经纤维瘤病 ，导致恶性神经鞘瘤； Gardner综合征 ，导致胃肠道癌症； Li-Fraumeni综合征 ，导致多种类型的癌症，包括乳腺癌；和冯·希佩尔·林道疾病 ，导致眼，脑和脊髓癌。

遗传咨询和检测

有两个或更多个近亲（父母，子女或兄弟姐妹）患有相同类型癌症的人可能需要考虑基因检测。同样，一些当前或以前的癌症患者（例如，被诊断为年轻，具有相同类型癌症的近亲或患有某些罕见癌症类型的患者）可能希望接受基因检测，以查看其家人是否处于危险之中。

确定是否要进行遗传致癌基因突变测试可能很困难。除了可能造成心理负担外，测试成本很高，并且可能不包含在保险范围内。遗传咨询师可以帮助指导客户进行决策，并帮助他们确定基因检测是否适合他们。

在遗传咨询会议中，咨询员会见委托人并审查委托人的家族癌症史，以检查是否合适。辅导员解释测试的阳性或阴性结果是什么意思。如果委托人接受检查，辅导员会在以后见他或她讨论后续癌症检查和预防措施的选择。

阳性结果表示客户具有经过测试的遗传突变。尽管并非所有具有遗传突变的个体都罹患癌症，但他们确实面临着显着增加的癌症风险，并且可以采取更主动的方法进行癌症筛查。例如，患有Lynch综合征的男人需要定期进行结肠镜检查，以检测和清除癌前息肉。一名检测BRCA突变呈阳性的女性可能会接受更深入的筛查，例如乳腺MRI和早期X线照片。

对于某些具有遗传突变的人来说，预防性手术也是一种选择。例如，某些患有BRCA突变的女性选择进行双侧乳房切除术（双侧乳房切除术）以将其乳腺癌风险降低约95％，或者将输卵管和卵巢切除以将其卵巢癌风险降低80％–90％ 。遗传咨询师可以帮助人们权衡这些程序的利弊。

提供基因检测的许多医院和诊所也提供基因咨询。例如，德克萨斯大学MD安德森癌症中心的临床癌症遗传学计划为既往癌症患者以及非MD Anderson患者提供遗传咨询和检测。

–图特

有关更多信息，请咨询您的医生，在线访问临床癌症遗传学计划，网址为www.mdanderson.org/departments/ccg ，或致电844-565-2361致电临床癌症遗传学计划。

OncoLog ，2017年5月至6月，第62卷，第5-6期