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遗传在小儿白血病中起什么作用?

白血病是儿童中最常见的癌症,在15岁以下的儿童中占31%,在20岁以下的儿童中占25%。大多数年轻患者由于在血细胞中随机发生的突变或DNA改变而患上白血病仅且不从父级继承。

另一方面,某些“生殖系”突变引起的综合症存在于人体的每个细胞中,可以从父母那里遗传,从而易患多种癌症。这些癌症可能包括白血病和其他血液疾病。

据估计,至少有10%的小儿癌症患者(不仅仅是那些患有血液疾病的患者)在已知的癌症易感基因中具有种系突变。如果在父母中诊断出易患白血病的综合症,则在某些情况下,考虑对孩子进行基因检测可能是适当的,这可能会导致密切监视以观察血液异常的任何体征或症状。

一名小儿白血病患者。

一名小儿白血病患者。

可能增加儿科患者白血病风险的遗传综合症包括:

  • 唐氏综合症或三体性疾病21.唐氏综合症的儿童比其他儿童患急性淋巴细胞性白血病(ALL)或急性髓细胞性白血病(AML)的风险要高得多。唐氏综合症还与短暂性骨髓增生性疾病有关-一种在生命的第一个月内呈白血病样的疾病,通常无需治疗即可自行解决。
  • Li-Fraumeni综合征 。由TP53抑癌基因的突变引起,这种情况在儿童期和成年期都增加了罹患癌症的风险,包括多种实体瘤和白血病。
  • 其他可能增加白血病风险的遗传性疾病包括神经纤维瘤病1和Noonan综合征,遗传性骨髓衰竭疾病(例如Fanconi贫血和Schwachman-Diamond综合征)以及遗传性免疫疾病(例如共济失调-毛细血管扩张症,Wiskott-Aldrich综合征和Bloom)综合症。

参与研究的Junne Kamihara,医学博士表示,特别是在认为从早期发现和监测中受益的情况下,应考虑对儿童进行基因测试以检测遗传性白血病易感综合征。吉米基金会诊所的医师达娜-费伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心儿童 遗传风险计划的联合主任。例如,在许多骨髓衰竭综合症的情况下,可以在发展为AML之前筛查骨髓增生异常综合症。

首席计划遗传咨询师LGC的Scami,Kamihara和Jaclyn Schienda说,被诊断患有任何类型的白血病的儿童或有疑问的父母可以与遗传咨询师和/或小儿癌症遗传风险计划的医师会面这些问题。

Kamihara解释说:“有时候父母会读到遗传学信息,并对他们的癌症家族史感到疑惑,有时,儿科医生可能会因为已知的癌症或癌症综合症家族病史而将患者转介给我们,”我们感到很高兴。与我们的小组合作,以更好地了解基因检测是否可能有帮助,并确定潜在的白血病易感综合征是否可能在癌症中起作用。这有助于确定是否也应向兄弟姐妹或其他家庭成员提供测试,以及是否可以进行筛查。”

从Dana-Farber /波士顿儿童癌症与血液疾病中心了解有关小儿白血病的更多信息。

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