得克萨斯大学医学博士安德森癌症中心的一项研究表明，被诊断患有大肠癌的青少年中，超过三分之一的人患有遗传性疾病。

这项研究的发现是在50岁以下人群中大肠癌患病率上升的同时，也强调了需要由遗传咨询师对这类患者进行评估。

这项回顾性研究是迄今为止最大的一项回顾性研究，回顾了2009年至2013年间在MD安德森癌症中心接受过基因咨询和检测的大约200名35岁以下的结直肠癌患者的数据。

“我们发现，超过三分之一（35％）的患者患有遗传性大肠癌综合征，这之所以令人惊讶，是因为先前的文献报道，一般结直肠癌人群中遗传性大肠癌的发病率仅为5 ％，”临床癌症预防学系助理教授，该研究的资深作者爱德华多·维拉尔·桑切斯（Eduardo Vilar-Sanchez）博士说。

在研究中，大多数遗传性大肠癌患者患有Lynch综合征（45例）或家族性腺瘤性息肉病（16例）。林奇综合症带来的终生结肠直肠癌风险高达80％，并且在没有筛查，监测和预防的情况下家族性腺瘤性息肉病几乎可以保证结直肠癌的发生。

Vilar-Sanchez博士说：“遗传性疾病的诊断对更广泛的人群有影响，因为该诊断已扩展到家庭的其他成员。” “这些家庭成员将需要接受基因测试，如果被诊断出患有遗传病，他们将需要进行监视和筛查。”

Vilar-Sanchez博士说，值得注意的是，该研究中有相当一部分患有遗传性大肠癌的患者是其家庭中首位被诊断出患有遗传综合征的患者。此外，遗传性大肠癌患者中有13名具有种系突变且无家族病史。研究结果表明，所有35岁以下的被诊断患有大肠癌的患者，无论其家族史如何，均应接受有关遗传性癌症综合征的遗传咨询。

该研究还发现，与非遗传性大肠癌患者相比，遗传性大肠癌患者不太可能具有指示侵略性疾病的特征，包括左侧肿瘤，转移性疾病，分化差的肿瘤和带有印戒细胞的肿瘤。 Vilar-Sanchez博士说，在具有不同遗传综合征的患者之间没有观察到这种差异，并指出来自Lynch综合征患者的肿瘤的病理特征与家族性腺瘤性息肉病患者的病理特征没有实质性差异。

Vilar-Sanchez博士说，这项研究发现的主要结论是，对于患有大肠癌的35岁或以下的患者，应该强烈怀疑遗传综合征。

Vilar-Sanchez博士说：“在某个时候，大多数治疗结直肠癌的医生可能会照顾患有遗传病的患者，这需要对其护理进行一些额外考虑，并对其家庭成员产生影响。”

有关更多信息，请致电713-563-4743与Eduardo Vilar-Sanchez博士联系。

进一步阅读

Mork ME，You YN，Ying J等。在患有大肠癌的青少年中，遗传性癌症综合征的患病率很高。 J临床Oncol。 2015; 33：3544-3549。

Dineen S，Lynch PM，Rodriguez Bigas MA等。一项前瞻性六西格码质量改进试验，旨在优化年轻型大肠癌患者遗传综合征的通用筛查。 J Natl Compr Canc Netw。 2015; 13：865–872。

OncoLog ，2016年10月，第61卷，第10期