1990年、79個のアミノ酸からなる性決定因子の遺伝子がY染色体短腕に存在することが明らかになった。在接下来的20年中，性别差异化的阐明迅速发展。この進展の大きな要因は多数の性分化疾患の存在である。現在遺伝子変異が明らかになっている性分化疾患は70を超えている。

遺伝子解析技術の進歩は性分化疾患のみならず、多くの疾患の原因遺伝子を明らかにしてきた。毫不夸张地说，包括临床医生在内的医学研究人员已经花了很多精力来追踪包括临床医生在内的疾病基因并被阐明。随着社会开始考虑质量（生活质量），棘手的疾病的质量已被转变为看到。

长期以来，专家在性行为患者中的许多QOL问题认可，但是在黑暗中对他们进行了单独治疗，依靠黑暗中的一些经历。日本小儿内分泌学会五年前成立了性化委员会，并决定从正面解决这个问题。

人的性别基于染色体性别（XX，XY），性别（卵巢，睾丸），生殖器，社交（家庭登记册）和大脑性别。固定人是46岁，XY，带有睾丸，管道和阴茎，家庭登记册将自己承认为男人。但是，有多种核类型，例如XX/XY Mosaic，XO，XXY和XYY。真正的腺体在胎儿的6周内尚未分裂，并且在睾丸和卵巢中都可以区分，因此有些人同时具有卵巢和睾丸。在妇女的省力中，输卵管与穆勒管区分开，男性内部生殖器与狼管与流行性上半身，半决器和聚焦管道有区别。 6周的胎儿胎儿既有Muller和Wolf Tube。所有胎儿8周外生殖器都与女性相似。

这样，在受精时不能确定性别，而是两个周的胎儿性别共存。通常，性别差异从7周开始，几乎在12周内完成。在此过程中，许多基因和激素以复杂的方式起作用，在正确的时间表达了适当的基因，并发生适当的激素分泌，从而导致固定的男人和女人。しかし、一部が欠落したり、発現の時期が異なると分化は障害され、性分化疾患となる。性分化疾患は男性女性から外れた疾患ではなく、その中間にある疾患ととらえられる。

一方、脳の性分化機構はまだほとんど明らかになっていない。据认为，大脑的雄性将发生在胎儿20-25周的雄性激素的雄性激素中，并且大脑暴露于雄性激素（雄激素淋浴）。しかし脳の性分化がそれほど単純なものではないことは想像に難くない。

2006年に世界の小児内分泌学の専門家が集まって性分化異常症についての国際会議が開催された。因此，提倡统一术语，例如性交，半元和杨（男性和女性），以及使用性发展的疾病（DSD），而DSD是“染色体，口腔腺体或解剖学特性或解剖学特性） . It was defined as a congenital state.它得到了2009年小儿内分泌学会的批准，即性异常的条款被改为性别差异疾病。

应当指出的是，性疾病不包括与定义或性别认同障碍一致的大脑性分化疾病。以上の経過からわかるように性分化疾患患者の包括的な支援はこれから始まるという段階である。

個人的な見解として、今後取り組まなければならないと考えている問題点を以下に述べる。

性分化疾患は出生時取り上げた産科医、助産師が性分化疾患を疑うことからその対応が始まる。性分化疾患であっても外性器に明らかな異常がない場合は、自動的に性は決定される。有大量这种性别分化疾病，并通过咨询童年和青春期的短身材和异常的次要性咨询来诊断。

另一方面，如果怀疑在出生时怀疑性疾病，那必须是紧急情况，及时且适当的反应，但全国只有少数医疗机构。差し迫った問題は親に何と説明するのか、性の判定は家族にとって最大の関心事である。説明の仕方によってはその後の育児、養育、家庭生活などに重大な影響を及ぼす。我们认为，有必要为不专门从事性化的医生以及最好不使用的医生创建初始手册。

基本的には、性分化疾患が疑われた場合は専門施設にすぐに相談して指示を仰ぎ、多くの場合は専門施設に移送してその後の管理を行うのが最良と考えている。たとえ近くに専門施設がなくても、一生の問題ととらえて移送すべきである。その理由として、診断が容易でないこと、診断しても性の判定は別に考えなければならないこと(診断名によって性を決められない)、小児泌尿器科など外科的治療の観点からの専門家の判断が必要なこと、将来の内科的治療効果の判断が必要なこと、親への心理的支援を担当する専門スタッフが必要なこと、などがあげられる。性の判定と命名は家族にとっても法律的にも時間的余裕が少なく、心理的負担は甚大であることから、初期対応において多領域の専門スタッフが統一した見解のもとで対応していくことが極めて重要である。

さらに、性分化疾患はその後も長期にわたって支援していく体制を整えていかねばならないため、一定の条件を満たす施設の専門家集団による体制作りをしていく必要がある。厚労省も今年「難治性疾患克服研究事業」の中に「性分化異常症の実態把握と治療指針作成」班(主任研究者：緒方勤・日本小児内分泌学会性分化委員会副委員長)を立ち上げ、関心を示している。性分化疾患には情報開示の面で多くの制約があり、実態調査においても難航が予想されるが、支援体制を確立するための端緒になればよいと考えている。

性の判定は現在の日本では社会生活上必須の事項であり、一定期間の猶予はあるものの生後速やかに決める必要がある。 In the subsequent growing process, the sense of sociality and brain gender may not be the same, and there is a sense that it does not belong to any gender, and there is a new question from that, and a big conflict (Kachu).这将是。定型的性を持つ人の固定的な感覚で、非定型な人の性への意識を推察すること自体に無理があると考えるならば、性分化疾患の成人と面と向かってその内面を理解するように努めていくことが、今後より有効な支援を考えていく上で重要である。

また性(別)は人生において絶対的なものではない、という理解を広く共有することが、性分化疾患の克服には欠かせない条件であり、そのための啓蒙活動を行うことは専門家としての努めと考えている。