如果您或亲人被诊断患有间变性甲状腺癌 ，可能很难找到接受过相同诊断的其他人。这是因为在美国，每年仅在约500至800位患者中诊断出变性甲状腺癌-大多数年龄在60岁以上。

而且，由于间变性甲状腺癌极为罕见，因此该疾病的可靠信息有限。

为了提供帮助，我们与下文的医学博士Maria E. Cabanillas进行了交谈，她解释了变性甲状腺癌诊断的基础知识，并讨论了最新的治疗进展。

变性甲状腺癌如何诊断？

间变性甲状腺癌通常通过移除和检查患者组织的一小部分样本（称为活检）来诊断。但是，由于活检细胞可以以各种形状和形式出现，因此诊断可能很困难，而且常常不准确。

病理报告可能并不总是使用“变性甲状腺癌”一词。如果您看到其他术语，例如“未分化”，“去分化”，“甲状腺肉瘤”，“肉瘤样”，“鳞状”，“纺锤状细胞”或报告中的“巨细胞”，您可能需要在开始治疗之前向甲状腺癌专家寻求第二意见。

变性甲状腺癌通常应如何治疗？

当肿瘤被隔离到甲状腺时，我们发现手术最成功。但是间变性甲状腺癌迅速扩散，因此手术通常不是一种选择。在这些情况下，治疗通常是放射至颈部。它可以与化学疗法一起使用以使其更有效。在接受过手术的患者中，放射线可用于防止癌症复发。在尚未接受手术的患者中，放射线可用于缩小肿瘤和/或防止其生长。

间变性甲状腺癌可导致声音嘶哑，呼吸急促和类似窒息的症状，因为肿瘤开始使气管的闭合变得不堪重负，称为窒息。如果呼吸变得困难，我们可能会进行气管切开术（也称为气管切开术）。这是我们在脖子上形成一个通向气管的开口，以便在肿瘤下方插入呼吸管，但是我们尽量避免这种情况，因为这会降低生活质量并可能延误治疗。

当间变性甲状腺癌扩散到颈部以外时，治疗就更具挑战性。医生和患者必须权衡防止癌症导致窒息的紧急需求和治疗癌症扩散的需求。这种危及生命的难题需要由治疗变性甲状腺癌的专家以及患者及其家人制定的个性化计划。

什么原因导致变性甲状腺癌？

肿瘤中的某些基因突变会导致细胞生长失控，从而导致癌症。间变性甲状腺癌患者通常具有BRAF，RAS，p53和PI3K突变。

这就是为什么对肿瘤进行基因检测很重要的原因。它告诉我们您的肿瘤是否具有可靶向的突变（尤其是BRAF），这意味着有一种药物旨在针对特定的基因突变，从而促进了肿瘤的生长。这被称为精密医学。早知道您是否有基因突变也将帮助我们确定是否有适合您的临床试验 。

关于变性甲状腺癌的研究正在进行中？

在MD Anderson ，我们一直致力于通过临床试验来促进变性甲状腺癌的治疗。实际上，我们已经准备好开始一项临床试验，该试验将探索用于变性甲状腺癌治疗的精密药物。入组患者将全部接受免疫治疗，并根据患者的肿瘤突变进行靶向治疗。

您对最近被诊断患有间变性甲状腺癌的人有何建议？

我有三个主要建议。一， 在变性甲状腺癌的治疗中，速度至关重要。在诊断过程中坚决提倡速度，以便可以检查所有选择，并在为时已晚之前做出最佳治疗决策。

第二，请见变性甲状腺癌专家。询问您的医生已经治疗了多少变性甲状腺癌。如果少于20例，请咨询治疗间变性甲状腺癌的专家第二意见。

第三，询问您的医生有关临床试验的信息。您不仅可以通过增进我们对罕见病的理解来帮助未来的患者，而且您的临床试验参与可以挽救您的生命。这是因为临床试验使您可以使用研究药物，这可能比护理药物的标准更好。

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