Dana-Farber开发的一种新的在线评估工具可以帮助快速识别应接受基因检测的Lynch综合征患者 ， Lynch综合征是一种遗传性疾病，大大增加了结肠直肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌和其他癌症的终生风险。

据估计，每279个人中就有1个人（在美国将近100万人）在可能导致Lynch综合征的五个不同基因之一中携带一种突变。这些所谓的“错配修复”基因中的突变会损害细胞修复其DNA断裂的能力，从而使遗传受损的细胞易于异常生长和发展。这五个基因是MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM。

由Dana-Farber研究人员和医生开发并在《临床肿瘤学杂志 》上发表的新在线模型称为PREMM5 。它使人们能够快速评估他们携带与Lynch综合征相关的基因之一的可能性。

该报告的主要作者是达纳-法伯癌症遗传与预防中心的研究主管Sapna Syngal，医学博士，医学硕士 。她解释说：“大多数林奇综合症突变携带者并不知道这一点，因为基因检测率和对该病的了解远低于与乳腺癌和卵巢癌相关的其他易癌基因如BRCA1和BRCA2 。”

PREMM5列出了有关个人的性别，年龄，个人癌症史以及亲戚中某些癌症史的10个问题。通过这些问题的答案（不到2分钟即可完成），该模型计算出该人在其种系的五个Lynch综合征基因（即从父母那里继承的生殖细胞）中携带任何突变的概率。研究人员建议，将其风险被PREMM5鉴定为2.5％或更高的个体进行遗传咨询和测试，以确定他或她是否患有Lynch综合征突变。

患有Lynch综合征的人一生可能会罹患大肠癌的风险高达80％，女性一生中会患子宫内膜癌（子宫）的风险高达40％至60％。林奇综合症还与胰腺癌，小肠癌，胆管癌，泌尿道癌，脑癌和皮肤油腺癌风险升高有关。

Syngal说，由于PREMM5工具是免费且易于使用的，因此可以帮助扩大Lynch综合征测试的范围。

她解释说：“基因测试的真正力量在于导致拦截癌症的发展。” “我们希望将模型的使用范围扩展到林奇综合症比以前认为的更为普遍的基层医疗机构和健康人群中，从而使人们可以更加主动地预防癌症。”

对于被诊断为林奇综合征的个体，更早，更频繁地进行筛查，监视和预防性手术，可以大大降低患上癌症的可能性。 结肠镜检查和癌前病变的清除可以预防超过60％的大肠癌死亡。预防性子宫切除术去除卵巢和输卵管是预防Lynch综合征女性子宫内膜癌和卵巢癌的有效策略。

PREMM5是通过分析来自18734名接受Lynch突变种系遗传测试的患者的数据而开发的，其中包括许多没有癌症但有癌症亲属的健康患者。测试订单表格提供了有关个体在基因测试中的年龄，性别，个人和家庭癌症史（包括诊断时的年龄）的信息，Syngal的团队同时分析了种系测试结果。通过关联这两组数据，研究人员产生了一种算法来预测一个人继承了五个基因之一的突变的可能性。然后在Dana-Farber的一个机构样本注册中心招募的1,058名大肠癌患者中验证了该模型。 PREMM5证明它可以有效地区分Lynch综合征基因的携带者和非携带者。

可以在Dana-Farber网站http://premm.dfci.harvard.edu/上访问PREMM5模型 。从Dana-Farber了解更多有关基因测试和预防的信息。