对于子宫内膜癌 ，实际上对于每种形式的癌症， 基因组学的进步正在改变对这种疾病的理解和治疗，这种疾病发生在子宫或子宫内膜。

作为Dana-Farber，Brigham and Women's Hospital和Boston Children's Hospital的Profile研究项目的一部分，研究人员扫描了数百个子宫内膜肿瘤样品，以寻找与癌症相关的遗传异常。随着越来越多的样本被分析，科学家们正在探索子宫内膜癌是一种相当统一的疾病，还是更有可能，它是否包含几种分子亚型，每种亚型都有其自身的遗传缺陷。

这些努力已经产生了一些有价值的见解。例如，研究人员最近发现子宫内膜癌中的基因ARID1A和POLE经常发生突变，达纳-法伯（Dana-Farber） 苏珊·史密斯妇女癌症中心 妇科肿瘤计划的 Panos Konstantinopoulos医师表示。

研究还发现某些子宫内膜肿瘤的某些遗传“通路”（由多个基因组成的信号回路）异常。其中包括PI3K途径（在多种癌症中都会发生改变，并且正在大力努力开发新药物），以及失配修复（MMR）途径，该途径涉及修复受损的细胞DNA。每个异常都代表子宫内膜癌的细胞机制可能存在的弱点和治疗的潜在目标。

Konstantinopoulos说：“随着这类研究的进展，我们希望从传统的激素治疗方法转变为基于每个患者肿瘤的分子组成的更个性化的治疗方法。”

他指出，由于子宫内膜癌通常在早期发现，因此手术，放疗和/或化学疗法以及激素疗法通常可以治愈该病。当疾病蔓延到其初始部位以外时，主要的疗法-化学疗法和激素疗法-往往不那么成功。对于这些情况，靶向疗法以及可能的未来基于免疫系统的疗法具有最大的前景。实际上，Dana-Farber的研究表明，MMR通路缺陷或POLE突变的子宫内膜癌似乎对基于免疫系统的疗法更敏感。