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遗传学专业知识有助于使精准医学成为现实

本·吉尔默(Ben Gilmer)在谈论去年五月将他的女儿从过道上走下来时感到不安。在2014年听说他患有IV期非小细胞肺癌后,他不确定自己是否会活下去。

“我的妻子唐娜和我很震惊,因为我从不抽烟,而且我一直很活跃。” 11月才72岁的本说。 “我的生命要归功于我正在服用的实验药物。”

“本和我坚决想要最新的疗法,即使它们只是实验性的,”唐娜说。 “患者和护理人员需要感到有能力成为其护理的一部分。”

坚持将本与一种专门针对他的癌症的遗传异常的实验性药物相匹配的努力。对于所谓的精密医学,这是例外而不是规则。

医学博士Funda Meric-Bernstam表示:“精密医学有很多前景,但仍处于起步阶段,要实现更多患者的目标还存在许多挑战。”克服这些挑战是精密肿瘤学决策支持( PODS)小组,该小组提供的工具可帮助癌症医生驾驭癌症遗传学的海洋,并在合适的时间为合适的患者提供合适的药物。

异常海洋

专家估计人类有19,000个基因。科学家正在尽可能多地了解基因和遗传异常。

“随着基因组测试的发展,我们知道存在大量的遗传异常,但我们了解到并非所有异常都是平等的。有些会引起问题。其他人似乎没有。” Meric-Bernstam解释说。

癌症患者出现多种异常并不少见。

Meric-Bernstam说:“患者可以进行基因组测试,其中显示了一系列遗传异常,但是只有在可以利用这些信息完成某些事情的情况下,这才有用。”

确定正确的问题和正确的药物

列出患者遗传变异清单的肿瘤科医生是一个起点。

“第一个问题是,'对那些特殊异常情况了解多少?'”正在测试对吉尔默和其他人有帮助的药物的医学博士维维克·斯比亚比亚Vivek Subbiah)说。

“我们必须知道是否有任何异常对癌症很重要。如果有不止一种,我们是否知道如何预测哪种疗法最适合?”

如果对这些问题的回答为是,则表明已找到正确的问题。然后问题转移到治疗上。有针对这种异常的药物吗?如果可以,患者可以得到吗?这些靶向疗法中的许多疗法正在临床试验中进行测试,患者必须满足特定条件才能加入试验才能获得药物。

扩大癌症护理团队

使用最新的科学知识来回答这些问题,要求肿瘤科医生扩大专家团队,以最大程度地帮助患者。

“ MD安德森(MD Anderson)率先开展了多学科护理–将肿瘤学家与病理学家,外科医生,放射肿瘤学家和其他专家合作。进一步扩大研究团队以包括遗传学专业知识是自然而然的过程。”精密肿瘤学科学家Amber Johnson博士说。

Subbiah说,这种专长并不是奢侈,而是有必要向癌症患者提供最好的治疗。

事实证明,对Ben最好的是药物vemurafenib。

Ben回忆说,当他坚决不进行传统化学疗法时,医学博士John Heymach表示。 ,说他可以尝试基因检测。

“但他警告说,这是一个漫长的过程,”本说。

远射得到回报。他的癌症有一个名为BRAF的基因异常。

今天,这是一个众所周知的癌症突变。如果不是这样,PODS可能会提供有关突变的信息。

约翰逊说:“我们不断搜索科学文献和其他数据库,为肿瘤学家提供最新证据。”

PODS小组还致力于提供有关针对不同异常情况的药物的信息以及测试新药物的试验。

贾增博士说:“我们已经建立了信息学系统,可以在这里搜索有关靶向药物和临床试验的信息,从而为肿瘤学家提供与该患者的具体情况相匹配的选择。”

Ben的匹配对象是Subbiah的试验,该试验正在测试vemurafenib在患有不同类型癌症的患者中的BRAF突变。

“当我被诊断出时,显示我患癌症的电脑屏幕被橙色,黄色和白色覆盖。真是太糟糕了,他们无法操作,所以我开始服用药丸,”本说。 “两个月后,屏幕变黑了。无法检测到癌症。”

本已经服药一年多了。

他的妻子说这种药是一个奇迹。

“我坚信,如果不接受这种治疗,他将无法存活。他有点累,但仍然很活跃。”唐娜·吉尔默(Donna Gilmer)肯定。 “我们非常感谢Subbiah博士及其团队。”

尽管Ben的出色反应是所有患者的目标,但要实现这一目标,还有许多工作要做。多亏了PODS,MD Anderson的肿瘤科医生拥有了强大的新资源,可以通过精密医学帮助患者受益。

要了解更多信息,请访问我们的精确肿瘤学决策支持工具网站 ,该网站分享了我们的专家在各地所学到的医生的知识。

这个故事最初出现在MD Anderson的双月刊员工出版物Messenger中。