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年轻人:大肠癌的遗传咨询和检测

最近的报告显示, 结直肠癌在年轻人中呈上升趋势,尤其是40岁以下的年轻人。这些病例中有许多与基因突变有关。

好消息是,借助基因咨询和检测,可以预防许多年轻人患有大肠癌的情况。了解您的大肠癌风险可以帮助您开始采取预防癌症的措施。

我们与医学博士Eduardo Vilar-Sanchez进行了交谈临床癌症预防助理教授,以了解更多有关大肠癌基因检测的信息。这就是他不得不说的。

谁需要对大肠癌进行基因检测?
任何年龄小于50岁的大肠癌患者都应考虑进行遗传咨询,以评估进行基因检测的必要性。此外,任何有癌症家族史的大肠癌患者也应出于类似原因考虑进行遗传咨询。

您最近进行的一项研究表明,在35岁之前诊断出的大肠癌中有三分之一是遗传性的。根据研究结果,您对大肠癌患者及其直系亲属有何建议?
根据研究结果 ,如果您患有大肠癌且年龄在35岁以下,则应要求转介给遗传顾问。遗传咨询师将审查您的家族病史,并帮助确定您是否需要基因检测。

您的直系亲属应等到您收到结果后再寻求遗传咨询或基因检测。

大肠癌基因测试期间会发生什么?取得结果需要多长时间?
接受基因测试的患者会抽血。这只需要几分钟。

然后将血液用于种系基因测序。这将显示您是否携带任何可能导致遗传综合征(例如林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病(FAP))的遗传突变,从而导致大肠癌。

测试后四到六周,您应该会收到结果。

什么是林奇综合症?它有多普遍?
林奇综合症是一种遗传性疾病,会增加人患结直肠癌的机会。大肠癌患者中约有3-5%患有Lynch综合征。林奇综合症患者有50%至80%的机会患上结直肠癌。它们也可能更容易发展为 子宫内膜 卵巢癌 ,小肠癌和 胃癌 或泌尿道肿瘤。

什么是家族性腺瘤性息肉病(FAP)?有多普遍?
FAP是另一种遗传性疾病。它会导致个体发展成百上千的肠息肉。 FAP患者终生患结直肠癌的风险为100%。通常,他们在30多岁时会患上结肠直肠癌。大多数FAP患者需要切除结肠以预防结直肠癌。

不到1%的大肠癌患者患有FAP。

对于接受基因测试并得知自己具有结直肠癌遗传风险的人们,下一步该怎么做?
与遗传咨询师或医师讨论您的基因检测结果后,您将获得有关监测和预防性干预的建议。对于许多人来说,这意味着每年进行结肠镜检查。对于其他人,这可能意味着将结肠切除。

大肠癌患者的家庭成员以及患有林奇综合症和/或FAP的患者何时应考虑进行基因检测?
如果患者患有FAP,则应及早检查青少年的近亲,通常是青少年。这是因为FAP患者的大肠癌往往很年轻。

如果患者患有Lynch综合征,其家庭成员可以等到他们大约20至25岁时接受基因检测。

患有其他类型癌症的患者可以采取哪些措施来降低其结直肠癌的风险?
50岁以上的患者应接受结肠镜检查,这是结直肠筛查的金标准。

减少大肠癌风险的另一种方法是调整饮食,使其均衡,富含蔬菜,并限制红肉和加工肉类。

请务必与您的医生谈谈您的家族病史,以及可以采取哪些措施来减少个人患大肠癌的风险。