在我第一次访问MD Anderson时就进行了基因测试。为什么？因为我在接受乳腺癌诊断时才30岁，而我的几个堂兄在30多岁时被诊断出患有癌症。实际上，我的肿瘤学家Vicente Valero，MD也是我堂兄的医生。他认识到乳腺癌在我们家庭中流传。

回顾过去，我很感激。瓦莱罗博士建议我去看遗传咨询师并接受基因检测。但是当时，我什至不知道遗传顾问是什么。

我有很多问题：什么是BRCA突变？这会导致我的癌症吗？我可以把它传递给我的孩子们吗？ BRCA突变会使我更有可能患其他癌症吗？

我与遗传咨询师的第一次会面
与我的遗传咨询师的第一次会面非常热闹。她询问了我的祖先，个人病史以及我全家人的癌症史，从祖父母一直到表亲。

她还询问是否有任何家庭成员进行过基因检测。我告诉她，在她的妇科医生的建议下，我姐姐有病，她正在等待结果。

她解释说，乳腺癌的遗传形式通常是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的，这也与卵巢癌风险增加有关。她说，如果我有基因突变，那可能就是其中之一。

我们讨论了我的基因测试选项。因为我在30岁时被诊断出患有乳腺癌，所以我符合BRCA1和BRCA2以及P53的基因检测标准，P53与Li-Fraumeni综合征有关。

正在进行基因测试
在与遗传咨询师见面的同一天，我接受了基因测试。我感到害怕和紧张，但是我知道如果我发现自己有突变，可以做出更好的治疗和筛查决定。我也可以让家人知道，以便他们决定是否接受测试。

这项测试本身又简单又快捷-我在MD安德森（MD Anderson）的每周一次抽血中仅抽了一根血。

三个星期后，我得到了结果。我有BRCA1突变。到那时，我知道我的姐姐患有BRCA1突变，因此我期望得到同样的结果。

与我的遗传咨询师讨论我的结果
几天后，我再次与基因顾问会面。

她检查了一切。她解释说，我有50/50的机会将BRCA1突变传递给我的孩子，而且我更有可能被诊断出患有卵巢癌。

如果有人在没有任何指导的情况下将所有这些遗传信息交给了我，我可能仍会试图将其全部弄清楚。我很高兴我的MD安德森遗传学顾问向我解释了一切。

鼓励家庭成员考虑遗传咨询和检测
得到结果后，我的姐姐和我仍然不知道我们从哪个父母那里得到了BRCA1突变。我们妈妈很快接受了检查，但结果却是阴性。

这意味着BRCA突变来自我们父亲的身边。我父亲有10个兄弟姐妹，而我们有26个堂兄。这意味着有很多人要通知我们我们的结果，以查看他们是否愿意接受测试。

我的一位姑姑让所有人知道，尤其是妇女和任何有女儿的人。有些人决定接受测试。其他人不想知道。

通过基因测试增强自我
知道我患有BRCA1突变，这使我能够做出决定，进行筛查并积极主动。

它还帮助其他家庭成员做出明智的医疗决定。自从一年前我对乳腺癌进行诊断以来，我的姐姐，一个姨妈和一个表亲也被检测出阳性，他们接受了预防性双乳腺切除术以减少患乳腺癌的机会。我们也每六个月进行一次卵巢癌筛查。

但是，如果人们选择不进行测试，我也理解并尊重。正如我的家人所知道的，取得结果可能会改变生活。

但是在我的遗传咨询师和伟大的医生的帮助和指导下，我已经将其视为双赢的局面。

要通过myCancerConnection与其他癌症患者和护理人员联系，请致电800-345-6324或在线访问myCancerConnection 。