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家庭联系

病人在他的祖国已经被诊断出患有遗传病,但他从未被告知过任何相关信息。 “当我看到他时,我能够向他解释这种情况-家族性腺瘤性息肉病,并解释说这正导致他患结肠癌的高风险,”遗传学二年级学生Annelise Pace说。 德克萨斯大学MD安德森癌症中心UTHealth生物医学科学研究院的辅导硕士学位课程。

“我也能够解释这种情况对他的孩子意味着什么,并帮助他弄清楚何时应该对孩子进行基因检测,” MD Anderson进行泌尿生殖道癌症研究的佩斯说。 “他很高兴能最终解释这种情况,因为多年来对此一直感到困惑。”

做出决定

帮助人们以有助于他们做出决定的方式理解复杂的医学信息是遗传咨询的目标。

研究生院遗传咨询计划主任克莱尔·辛格泰里(Claire Singletary)表示:“遗传咨询课程的一个重要组成部分是全面了解家族病史,并对可能有遗传成分的这个家庭的状况进行风险评估。” “我们研究是否针对可能的遗传状况进行了基因检测。我们通过测试是否能为家庭提供有用的信息来帮助家庭。”

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据 ,可以进行2,000多种基因检测。基因测试可以确认或排除可疑的遗传疾病,例如杜兴氏肌营养不良症,或可以帮助确定人患癌症等疾病的风险。遗传的基因突变在所有癌症的约5至10%中起主要作用。研究人员将特定基因的突变与50多种遗传性癌症综合征相关联,这使个体更容易患某些癌症。

测试结果可能有助于规划疾病的预期过程或在治疗方案中进行选择。面对相同的测试结果,不同的情况可能导致患者做出不同的决定。

例如,佩斯(Pace)的教研顾问阿什利·伍德森(Ashley Woodson)谈到一个家庭的咨询成员,在该家庭中,几名患有乳腺癌的年轻妇女的遗传性疾病呈阳性。

“这些是20多岁和30多岁的妇女,那时有些还没有结婚或没有考虑过未来的孩子,而另一些则已经完成了家庭生活,”该计划的2011年毕业生伍德森说。 “对一种遗传性乳腺癌进行阳性检测肯定会迫使年轻女性做出比通常更早的计划生育决策。这些基因会增加罹患另一种乳腺癌或卵巢癌的风险,因此,他们必须对所有这些进行讨论。”

根据她们的具体情况,一些妇女可能会决定进行预防性直肠切除术,而另一些妇女可能会决定更频繁地进行筛查。

克莱尔·辛格里(Claire Singletary),遗传咨询硕士学位课程主任
知识和技能

帮助患者解决有关基因检测的问题需要科学知识和社会心理技能。成功的计划申请人平均GPA和GRE研究生入学考试成绩达到3.5分以上,约为第70个百分点或更高。鼓励有希望的学生与遗传咨询师见面,为残疾人开展宣传工作,为危机热线工作,或参加其他计划,使他们有与困难时期的人一起工作的经验。

在美国和加拿大,大约40个获得认可的两年制硕士学位课程之一,该学校的课程每年收到150多个申请。选择约40名申请人进行面试。从这些学生中,招收了八到十名学生。每个人都获得奖学金以部分抵消学费。

Singletary说:“我们已经获得UTHealth和MD Anderson的大力支持,我们很幸运能够继续扩大班级规模。” “就全国而言,遗传咨询工作要比每年毕业的遗传咨询员多。该领域正在努力满足这一需求。”

成长领域

该计划于1989年成立时,休斯敦有三位遗传咨询师。有了这个程序,现在有将近100个。虽然30%至45%的被录取学生是德克萨斯人,但约70%的学生毕业后留在德克萨斯州进行练习。

该计划非常严格,但是教师和学生导师会帮助他们过渡到新城市,毕业于大学生活,然后为捍卫研究论文和驾驭工作环境做准备。

所有学生都接受了小儿医学遗传学,产前和癌症遗传咨询的培训。遗传咨询师认证机构要求学生参加至少50次咨询课程。该计划的学生平均150至200节课。

“我们在这里看到的病例的深度和广度,得克萨斯州医疗中心无与伦比,”专门从事产前咨询的Singletary说。 “休斯顿是美国最多样化的大城市,是与世界各地,各行各业和文化背景的人们相交的理想之地。

Singletary说:“遗传学正在扩展到医疗保健的所有领域,例如心脏病学和神经病学。” “有一天,个性化基因医学可能会成为我们所有健康状况得到照顾的一部分。”