在过去的十年间,她咨询了另外三位医生,并且所有人都诊断出她患有肠易激综合症。但是胃肠病医生告诉了她否则。
霍尔在32岁时得知她的结肠和直肠充满了息肉。有两个癌变。
“所有这三个医生都错过了它。他们从来没有说过:“你知道,也许我们需要对这个女孩做结肠镜检查,”霍尔说,尽管她与每位医生分享了令人震惊的家族病史。
她告诉他们她父亲36岁时由于成千上万的癌前息肉而如何切除结肠和直肠。
“如果我做过结肠镜检查,那我的癌症会很早就被发现。那时甚至可能都不是癌症。”
像她的父亲一样,霍尔切除了整个结肠和直肠,并接受了化疗。当医生发现癌症扩散到她的肝脏和肺部时,她向MD安德森寻求帮助。经过多轮化疗和几次手术后,她的状态变得很艰难。
由于她的年龄和家族史,Hall在MD Anderson接受了基因测试。测试显示她患有遗传性癌症综合征,称为家族性腺瘤性息肉病(FAP)。
大多数人一生中患大肠癌的风险为5%。对于那些患有遗传综合征(例如FAP或Lynch综合征)的人,这一比例要高得多。林奇综合症终生罹患癌症的风险为50%到80%,而患有FAP的人在未经治疗的情况下罹患癌症的几率为100%。
尽管只有大约5%的结肠直肠癌是由遗传综合征引起的,但在年轻时被诊断出的几率往往更高。为了了解有关青少年和年轻人的遗传综合征的更多信息,MD Anderson研究人员研究了近200名被诊断为35岁或更年轻的结直肠癌患者。所有这些都由该机构的遗传顾问进行了评估。
该研究发现,在35岁之前被诊断出的患者中有三分之一患有遗传性癌症。
“根据我们的发现,必须由遗传顾问对35岁以下的患者进行评估,”该研究的主要研究人员Eduardo Vilar- Sanchez医师表示。 “鼓励他们与父母,兄弟姐妹和其他亲戚分担遗传风险,他们也可以接受测试。”
临床癌症预防助理教授Vilar-Sanchez解释说,检测可以鉴定出具有高风险突变的亲戚,并允许他们采取预防措施,例如早期筛查。
除父亲外,霍尔的家族史不包含任何结肠直肠疾病。但是,她的家人现在正在接受测试。
霍尔的儿子似乎没有这种变异,她的女儿还太年轻,无法进行测试。但是她的姐姐和外ne都携带有害的FAP突变。霍尔的姐姐切除了结肠和直肠,以减少患癌的风险。霍尔的侄子受到密切关注,并可能在他足够大时进入临床试验。
霍尔说:“我的建议是,如果您有症状,无论如何会令人尴尬,都应该倡导自己。”进行结肠镜检查。如果一位医生不会这样做,请找另一位医生。经过测试可以挽救生命。确实如此。”