“向混合婚礼客人解释您的谋生方式可能是具有挑战性的。我通常只说“遗传学”,然后从他们的反应来衡量我能走多远。” MD安德森流行病学副教授Paul Scheet博士开玩笑说。
Scheet在癌症预防过程中的作用是独特而重要的。他在人口遗传学方面的背景导致他目前的研究:开发新的统计方法,临床医生和遗传学家可以使用这些方法来描述肿瘤并最终评估癌症风险。
在正常情况下,当细胞分裂时,会生成其DNA的相同副本。但是,在复制过程中可能会发生错误(称为突变)。突变会随着年龄的增长和暴露于某些环境因素(例如紫外线(UV))而累积。诸如染色体一部分缺失的突变会关闭细胞中的肿瘤抑制基因,从而增加患癌症的风险。
Scheet说:“杂合子的丢失(例如,来自缺失)的丢失很难测量,因为它仅存在于一小部分细胞中,因为标准技术会检测整个细胞的异质混合物。” “为了提高我们检测LOH的能力,我们结合了一个人的两个遗传染色体的知识,以告知可能丢失其中一个染色体而产生的特定模式。”
Scheet说,研究表明遗传镶嵌(一个人的基因组形式不同)可以预测患癌症的风险。将其视为警告信号。警告越早,突变越少。因此,信号非常微弱。 Scheet的目标是提供统计方法来拾取较弱的信号。
Scheet正在与皮肤病学和免疫学助理教授Kenneth Tsai博士合作,确定暴露于紫外线辐射下的皮肤的早期遗传变化,以此来量化人患癌症的风险。他的种子基金奖来自邓肯家庭癌症预防和风险评估研究所 。
Scheet说:“阳光诱导的正常皮肤DNA的变化可以预测一个人是否患有皮肤癌。” “如果属实,这可能表明临床医生可以使用相对简单的测试来个性化诸如手术和筛查等预防策略。”