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风险较高,这些幸存者和“幸存者”不会冒险

“我想,'不可能,我只有30岁,'”休斯敦一家房地产开发公司的项目会计师马里亚纳(Mariana)说。

但是,当玛丽安娜(Mariana)和她31岁的姐姐保拉(Paula)检测到BRCA1乳腺癌基因突变呈阳性时,这个难题才逐渐消失。呈阳性的人罹患乳腺癌和卵巢癌的风险要高得多,并将这种突变遗传给后代。
“当姐姐和我得到相同的测试结果时,我们意识到这里有一种模式,”马里亚纳说。
MD安德森博士的医生对此表示同意,并动起来不仅抗击玛丽安娜的癌症,而且还将帮助保罗和其他家庭成员将来避免癌症。
两姐妹会见了MD安德森临床癌症遗传学计划的遗传顾问,讨论了他们的选择。
知道你的风险

“遗传咨询可以帮助人们评估某些癌症(最常见的是乳腺癌和卵巢癌)的遗传风险,” 乳腺癌医学教授,临床癌症遗传学计划联合主任,医学博士Banu Arun说。

辅导员帮助那些自己患有癌症或家庭中癌症高发的人进行测试,了解结果并为下一步的行动做出决策。

阿伦说,有些患者通过咨询发现他们宁愿不知道自己是否携带BRCA突变。最终,决定权是患者的决定。

“但是,由于家族病史,您知道自己面临的风险正在增加,” Arun说。 “通过各种选择,您可以将患癌症的机会降低多达95%。”

一些被认为处于高风险中的妇女每六个月进行一次乳房X线照片和MRI检查(与标准的年度X线照片相反)。其他人则将服用抗癌药或采取更健康的生活方式。还有一些人会选择切除卵巢,输卵管和/或乳房-一种称为预防或预防性手术的选择。

女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在2013年接受了预防性双乳切除术时,就聚焦了这一最积极的癌症风险管理方法。朱莉(Julie)对BRCA1突变测试呈阳性后,决定进行此手术。她的母亲死于卵巢癌,朱莉得知自己有高达87%的机会患上这种疾病。一些乳腺癌专家指出,“安吉丽娜·朱莉效应”(Angelina Jolie effect)是跟随她的故事而发生的乳腺癌基因检测的激增-是一件好事。它提高了人们对问题的认识,使妇女有能力掌控自己的健康和未来。

强大的武器

在所有癌症中,只有5%到10%是由遗传突变基因引起的。绝大多数癌症的发生是由于人们变老,吸烟,肥胖,滥用酒精或患有丙型肝炎等疾病。

可能有助于识别出罹患遗传性癌症的风险增加的家庭的危险信号包括:在50岁之前被诊断患有癌症的亲戚,男性乳腺癌的家族病史,同一个人中的两种或更多种癌症或多代癌症。

“ BRCA1和BRCA2基因的突变,被称为乳腺癌和卵巢癌易感基因,仅占乳腺癌的5至10%,占卵巢癌的10至11%,”妇科肿瘤学教授Karen Lu说和生殖医学,临床癌症遗传学计划的共同主任。

尽管如此,对于一小部分有患癌症风险的患者而言,基因检测可以成为有力武器。

每六个月对Paola进行一次筛查,并以“ previvor”一词进行标识。许多BRCA突变携带者已采用该标签,这些携带者已采取了预防措施(手术,药物或警惕性筛查),以大大降低其患上癌症的风险。保拉正在考虑自己的选择,并表示她可能会选择进行预防性双乳切除术。

为了防止生育问题,她在MD安德森(MD Anderson)的帮助下储存了七个冷冻鸡蛋。

为减少治疗后乳腺癌复发的风险,Mariana于1月进行了两次乳房切除术。她说,有可能在40岁时通过称为预防性卵巢切除术的手术切除卵巢。

在那之前,她将每六个月接受一次卵巢癌筛查。

她说:“我知道我的MD安德森医师将密切关注我。”