当克雷格·邦克(Craig Bunk)开始遭受严重的腹痛,失血和疲劳时,他的家庭医生认为应该归咎于胃溃疡。 Bunk不太确定。
他说:“我的兄弟布雷克(Blake)于21岁时死于大肠癌。” “这种疾病在我们家庭中蔓延,所以我想第二点意见。”
Bunk知道该打给谁:MD Anderson的胃肠病学长期教授Patrick Lynch,医学博士。林奇(Lynch)在布雷克(Blake)死前已经对其进行了治疗,并确定了导致该年轻人癌症的基因突变。然后,他对布雷克的家人进行了同样的错误基因测试。结果?布莱克的兄弟和父亲也继承了导致所谓林奇综合症的突变。这种遗传病以林奇的医生父亲亨利·林奇(Henry Lynch)的名字命名,亨利·林奇(Henry Lynch)帮助发现了这种遗传病,极大地增加了患癌症的风险。
时刻保持警惕现年50岁的邦克(Bunk)罹患癌症时已经35岁,这是典型的林奇综合症患者被诊断出患有癌症的典型年龄。
“大多数遗传相关的癌症会在50岁或更年轻的时候发生,”林奇解释说。 “有些Lynch综合征患者不只一次患有相同的癌症,或者在不同的时间患上不同的癌症。”
仔细,频繁的监测是治疗的关键。
Lynch说:“我们希望尽早发现可治愈的癌症,甚至更好地防止它完全发生。对于Lynch综合征,需要时刻保持警惕。”
林奇综合症患者从20岁到25岁开始结肠镜检查。平均风险人群从50岁开始。林奇综合症患者每两年重复进行结肠镜检查直到40岁,然后每年重复一次。高危人群每10年进行一次结肠镜检查。
“研究表明,每两年进行一次结肠镜检查的林奇综合症患者将结直肠癌的几率降低了60%,”林奇解释说。 “在结肠镜检查期间,我们可以检测到潜在的癌前生长,称为息肉,并在它们发展成结肠癌之前将其去除。”
诊断不足“知道自己患有林奇综合症是成功的一半,”林奇说。 “另一半正在通过频繁的筛查来做一些事情,以预防癌症或及早发现它。”
但是,大多数来自林奇综合症家族的人都没有意识到自己有这种病。
林奇说:“这是一个问题,因为他们没有采取可以挽救生命的预防措施,例如更频繁地检查结肠和更年轻。”
林奇综合症对男人和女人的影响均等,患有这种突变的父母有50%的机会将其传染给孩子。
“但是,如果您不知道自己的基因有缺陷,那么就无意中将其传给了下一代。”林奇说。
他说,找到这些不为人知的林奇综合症携带者可以挽救生命,并节省无数癌症治疗费用。
在《 征服》杂志上了解有关林奇提高林奇综合症意识的运动的更多信息。他与软件开发人员合作创建了一个程序,该程序使在线收集家庭历史记录变得容易,从而可以更轻松地与处于危险中的亲戚进行联系。