遗传性癌症是由从父母传给孩子的基因突变引起的。美国国家癌症研究所 ( National Cancer Institute)估计,这些遗传“错误”在所有癌症中约有5至10%起作用。
已经确定了50多种遗传性癌症综合征,并且已经开发了基因检测来检测其中的许多症状。
“新患者想知道,'我为什么会得这种病,我的女儿有危险吗?'” 妇科肿瘤和生殖医学主席Karen Lu医师说。 “在某些情况下,我们实际上可以给他们答案。”
乳腺癌医学肿瘤学教授巴努·阿伦(Banu Arun)博士说,知道特定的癌症是遗传性的,这不仅对患者而且对他们的家庭都极为重要。
Lu和Arun是MD Anderson临床癌症遗传学计划的共同医学总监。该计划于2002年启动,在MD安德森(MD Anderson)的多个诊所雇用13名咨询师,为被诊断患有遗传性癌症的患者提供建议。
“这些诊所的医生意识到基因检测的重要性,并支持该计划。”阿伦说。 “过程很简单。”
辅导员首先会见患者,讨论家族病史,并确定是否需要检查。决定继续进行的患者将进行简单的抽血。结果在几周内回来。辅导员和患者讨论结果和可能的后续步骤。
当Nonnie Arriola在37岁时被诊断出患有乳腺癌时,她的第一个问题是:“为什么?”她的家人中没有一个人患有癌症,而Arriola惊讶地发现,她如此年轻。
她说:“我认为这可能是遗传的。” “我担心我的家人和孩子。”
经过基因测试后,Arriola得知她患有BRCA1突变,这大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。
完成治疗后,她进行了两次乳房切除术,以减少癌症复发的风险。今年年初,她完成了重建手术,目前状况良好。
具有致癌基因突变的人的一级亲属(父母,兄弟姐妹或孩子)有50%的机会遗传相同的突变,这极大地增加了他们自己的癌症风险。
他们在MD安德森(MD Anderson)的高风险诊所接受了治疗,在那里他们可能会接受更严格的癌症筛查,服用抗癌药,被鼓励采取更健康的生活方式,甚至接受手术去除卵巢,输卵管和/或乳房。选择称为预防性或预防性手术。
“这对家庭产生了积极的连锁反应,”阿伦说。 “我们发现亲戚经过测试并采取预防措施后,可以避免家人中罹患毁灭性癌症。”
经过基因测试后,Arriola的母亲和女儿发现他们携带她相同的BRCA1突变。他们正在采取行动。
“我的母亲每年都有乳房X线照片,但现在每六个月要去一次。
今年她还切除了卵巢。” Arriola解释说。 “我的女儿只有20岁,但她会提早开始筛查,并正在考虑将来的选择。她想有一天有孩子,现在知道她可能需要比计划更早开始。”
Arriola还接受定期的卵巢癌筛查。
阅读MD Anderson的《征服》杂志中有关遗传癌症综合征和检测的更多信息。