多达15％的大肠癌显示出一种基因突变，称为DNA错配修复缺陷或dMMR。到目前为止，人们对这种突变在直肠癌患者中的表现，导致dMMR的原因以及哪种治疗方法最有效的了解甚少。

MD Anderson的一项研究发现了dMMR在直肠癌中的遗传基础的新数据，这些数据可能会指导医生进行诊断，治疗和预防措施，并探索潜在的新疗法。这项研究的结果发表在7月18日的“临床肿瘤学杂志”在线版中 。

该研究为包括化疗和手术在内的当前治疗方法提供了基准，并证实了dMMR患者可能预后良好。它还强调了在直肠癌幸存后需要注意长期护理。

DNA错配修复是人体修复细胞分裂过程中发生的突变或基因缺陷的方法。有时，使用此重要工具会出错，导致突变和癌症增加。先前已经将四个基因MLH1，MSH2，MSH6和PMS2与DNA错配修复相关联。到目前为止，研究人员认为MLH1和MSH2是导致DNA修复机制崩溃的罪魁祸首。 MD Anderson研究发现，MSH2和MSH6在dMMR直肠癌患者中最常见。

该论文的作者认为，这样的遗传信息可以提供一种更加精确的诊断和治疗方法，即精准医学，这是奥巴马总统于2015年发起的精准医学计划的重点。精准医学鼓励针对特定特征量身定制的治疗选择，例如人的遗传构成或个体肿瘤的遗传特征。

“我们的论文为如何实现精确医学的力量提供了完美的例证，” 外科肿瘤学副教授Y. Nancy You博士说。 “对dMMR的这种新的遗传学理解为告诉患者长期的治疗效果以及选择最佳的手术和化疗选择提供了直接的启示。”

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