MD Anderson研究人员以新颖的方式查看标准技术的数据后发现，某些遗传畸变在健康组织中的发生率是以前报道的两到三倍。

上周发表在《 美国人类遗传学杂志 》上的这项研究可能会指导未来的工作，以学习如何将这些变化用作癌症风险的预后指标。

遗传镶嵌是一种现象，这种现象由个体内两个或多个不同的细胞群的存在所描述，这是由正常细胞分裂过程中的非遗传​​突变引起的。癌症就是一个很好的例子，肿瘤细胞具有与周围健康组织不同的基因组。

Paul Scheet博士解释说，通常，非癌细胞的基因组是稳定的。 ， 流行病学副教授。

这项研究的资深作者Scheet说：“据证明，健康组织中可检测到的镶嵌现象发生在人群中。” “我们表明，这种情况更为频繁。我们的结果更好地表征了特定组织中耐受的突变水平，并可能更好地阐明了风险标记。”

Scheet和主要作者Selina Vattathil博士通过分析来自10个先前发表的全基因组关联研究的31,100个人的遗传标记或单核苷酸多态性（SNP），发现了这些遗传变化的较高流行性。 DNA来自未患病的血液或脸颊拭子。

他们的分析旨在发现相对较大的遗传变化，例如染色体重复或缺失，这些变化在健康组织中仅占百分之几的细胞中就可以检测到。 Scheet解释说，很难从绝大多数正常样本中辨别出这些像差，但是结合遗传知识可以告诉人们如何期待这些细微的信号出现。

作者使用了一个有趣的类比来解释他们独特的方法。想象一下，试图检测一种不公平的硬币，该硬币会定期将其偏向从正面变为反面。您不能简单地计算正面总数，而需要记下不寻常的连续正面（或反面）数量。

在分析的样本中，研究人员能够在31,100个样本中的901个中检测到1,141个独特的遗传变化，占研究人群的2.9％。最近对同一数据的分析在30,208个样本中产生了379个变化，或1.2％

此外，Vattathil和Scheet证实了先前的观察结果，即这些变化随着年龄的增长而更加普遍，超过5％的65岁以上的人和超过10％的80岁以上的人发生。该研究提出了许多问题，例如是否这些新发现的突变具有相同的预后价值。

尽管在这项研究中突变不能直接与癌症发生率相关，但作者指出，鉴定出的遗传变化不是随机的。相反，某些染色体似乎表现出对损失或收益的偏爱。一些像差与血液恶性肿瘤相关的区域有关。

将来，研究人员希望将他们的方法应用于越来越大的数据集和备用组织中。 Scheet现在正在与其他MD Anderson研究人员进行合作，以研究遭受环境暴露的组织（如肺，结肠和皮肤）中的基因镶嵌。

研究人员对这些组织的恶变前病变中的遗传镶嵌进行研究，可能会使研究人员识别出导致癌症进展的遗传变化，并可能成为危险标志或干预目标。

“我们正在以不同的方式看待基因组。这使我们能够以传统方法无法达到的方式检查恶变前。” Scheet说。