去年年初，耶稣·阿波里纳里斯·克鲁兹（Jesus Apolinaris Cruz）在波多黎各圣胡安（San Juan）的家中的腿受了重伤，几乎无法入睡。这位13岁的年轻人回忆说：“整天，这都是持续的痛苦。”他的父母带他去了两位当地的儿科医生，他们对他进行了检查，抽血并检查了他的血小板。没有诊断。最后，在2016年4月，一名医生下令进行MRI检查。难怪耶稣的腿受伤了：他的臀部有一个大的癌性肿瘤。

耶稣的母亲玛丽亚·阿波里纳里斯（Maria Apolinaris）通过翻译说：“由于焦虑，我体重增加了20磅，但我们很快就开始采取行动。” “我们没有很长的双臂站立。”

这样就开始了一场传奇，将耶稣及其家人从波多黎各带到达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心，并发展了癌症治疗的前沿技术。在显微镜下，对耶稣肿瘤的确切分类仍然是一个谜。但是，由于一项精密的医学程序发现了肿瘤中罕见的基因异常，以及一项具有强大临床试验组合的实验性治疗方案，其中包括针对同一异常的一项精密的医学程序，该方案已大大缩小。

在美国临床肿瘤学会（ASCO）的年会上，强调了该试验的有希望的早期结果，该试验由康涅狄格州的Loxo肿瘤学赞助。

靶向治疗之路

一旦波多黎各的医生确定了耶稣的痛苦原因，他们便将他转介给达纳-法伯/波士顿儿童医院的儿科整形外科医生Mark Gebhardt 。盖布哈特（Gebhardt）将案件带到一个多学科的案件审查小组，其中包括小儿肿瘤学家凯瑟琳·简威（Katherine Janeway），医学博士 ，丹娜-法伯/波士顿儿童医院实体瘤中心的临床主任。

研究小组得出结论，由于肿瘤的原始大小和位置，手术将使耶稣终生行走困难，并严重损害肠和膀胱。

珍妮威回忆说：“由于手术选择如此之大，并且由于无法对已知的诊断进行分类，因此没有医疗选择，因此我们决定最好的方法是等待几周的基因分析结果，”珍妮威回忆道。

与Dana-Farber / Boston儿童医院的每位新患者一样，耶稣的家人也可以选择由病理学家对肿瘤样本进行测序，使用复杂的技术来发现可能有助于诊断或治疗的遗传异常。

结果带来了一个好消息：耶稣的肿瘤是由所谓的TRK融合驱动的。在TRK融合中，两个基因切换位置，这导致TRK基因向肿瘤细胞发送恒定的信息以分裂和生长。珍妮威（Janeway）将其比作是将电灯开关固定在“开”位置。这是Loxo肿瘤学实验药物larotrectinib所针对的异常，本质上是关了灯。

珍妮威说：“ Loxo肿瘤学认识到这种基因融合发生在儿童肿瘤中。” “他们在对成年人进行试验后不久就开始了对儿童的临床试验。并在很早的时候就开发出了一种液体配方，适合年龄较小，无法吞咽药丸的儿童使用。他们为此受到赞扬。”

耶稣的肿瘤现在很小，因此计划在七月进行的手术不会引起持久的问题。而且，根据在ASCO上展示的初步结果，绝大多数患有类似于耶稣的肿瘤的儿童也显示出对larotrectenib的反应。

“ Larotrectinib不会破坏融合。 Dana-Farber / Boston Children's实验治疗学主任，在ASCO上发表的Loxo肿瘤学摘要的合著者，医学博士，医学博士Steven DuBois博士说，相反，它阻止了导致癌症继续生长的信号。 “尽管了解长期结果或副作用还为时过早，但早期结果显示NTRK融合患者的反应显着。”

未来的领头羊？

DuBois补充说，随着精密医学领域的发展，研究人员发现，当肿瘤具有信号转导异常（如TRK和类似的融合蛋白），并且靶向药物碰巧可用时，患者往往会产生良好的反应。

珍妮威说：“当你像这样进行基因匹配时，它可能具有转化性。” “我们的目标是为越来越多的患者提供靶向药物。”

同时，耶稣，他的父母和两个年长的兄弟姐妹于2016年7月移居波士顿，与他的医疗团队保持亲密关系。妈妈说，当家人到达波士顿时，耶稣“只是骨头”，体重增加了。他是八年级生，喜欢绘画，绘画和电子游戏-并不痛苦。

玛丽亚·阿波里纳里斯（Maria Apolinaris）说：“我总是看事物的积极方面。” “这使我们一家人之间更加紧密。我不能抱怨，因为我的孩子都过得很好。我希望他们能够消除耶稣所有的肿瘤，使他能够成长并成为一个有品位的人。”

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