这个故事首先出现在波士顿儿童医院的博客Vector上。

“这是一种残酷的疾病；没有其他方法可以描述DIPG，”史蒂夫·捷克（Steve Czech）说。 “而且疯狂的是，没有太多的治疗选择，因为它是一种罕见的孤儿疾病。”

捷克的儿子Mikey于2008年1月6日被诊断出弥漫性桥脑神经胶质瘤（DIPG） 。那是Mikey的11岁生日。在美国，每年约有300名儿童被诊断出生长迅速且难以治疗的脑干肿瘤。

可悲的是，对于大多数儿童来说，这种几乎无法治愈的疾病预后很差。 DIPG肿瘤在脑干中的位置-控制人体的许多非自愿功能，例如呼吸-迄今为止，对成功治疗提出了巨大挑战。

“通常，他们给孩子大约9个月的时间，”捷克语说。 “我们的生活永远改变了Mikey被诊断的那一天。”

捷克和他的妻子詹妮弗（Jennifer）将Mikey从一个专家带到另一个专家，并对Mikey和他的大姐姐悉尼（Sydney）对他的脑瘤很诚实。

“每个人都知道一切，”捷克人说。 “关于正在发生的事情没有秘密。”

尽管通过一项临床试验进行了治疗，但直到今天将近九个月后，捷克一家仍然失去了“快乐，运动，聪明，关怀，永远乐观”的状态。他们被摧毁了。

推动变化的齿轮

Mikey去世后，一家人仍然深感不安，因为他们儿子的肿瘤几乎没有治疗方法。由于面对DIPG诊断的孩子很少，DIPG研究获得的资金很少。那种鲜明的现实促使捷克人将事情交到自己手中。

“为了阻止这种情况发生在其他家庭，我们成立了Mikey Czech Foundation ”，捷克人说。 “我们需要为这些孩子开发更好的治疗选择。”

自2008年以来，该基金会一直在支持DIPG研究并提高认识。 2013年，基金会向Dana-Farber /波士顿儿童癌症与血液疾病中心的 Mark Kieran博士提供了50万美元的赠款。 Kieran一直在开发积极的方案以个性化和改善DIPG的治疗。

Czech将该赠款描述为“旨在消除这种令人发指的疾病的一系列赠款中的第一笔。”最近，在2017年3月，该基金会向Kieran提供了第二笔赠款100万美元，以进一步支持他的DIPG研究。

“我们认为，这是我们第一次有机会改变这些肿瘤对治疗的反应方式，”丹娜-法伯/波士顿儿童医院脑肿瘤中心主任基兰说。

弥合DIPG活检的空白

多年来，DIPG在脑干中的位置使它们无法安全地进行活检。但自2002年以来，基兰（Kieran）一直致力于建立DIPG治疗的新护理标准：在诊断时能够对每个孩子独特的肿瘤进行安全的基因测序。

为了使之成为可能，Kieran的团队与Broad Institute合作开发了一种安全的活检技术，该技术能够检索只有人发宽度的DIPG小样本。从这些样本中，有一天肿瘤的个体基因组谱可以与个性化的治疗计划相匹配。

Kieran说：“我们对DIPG进行活检的生物学和治疗研究（BATS）临床试验终于在最初提出八年后被FDA批准。”

不幸的是，那是基兰见到Mikey两年多了。在纽约的医疗中心确诊Mikey的肿瘤后不久，捷克人就前往波士顿求助。由于尚未批准BATS试验，因此Kieran无法提供比Mikey在康涅狄格州新迦南一家更近的家中的医院所能提供的创新治疗方法。

“那时候，当我们在这里不能比在另一个医疗中心更积极地治疗DIPG时，正是其中一种情况，我们认为最好在家附近对Mikey进行治疗，” Kieran说。

“博士就需要完成的工作而言，基兰的研究是最积极的-我们喜欢他的态度，”捷克说。 “在Mikey逝世之后，我们想确定和支持DIPG最佳研究人员和机构，该机构具有针对这些肿瘤的最全面计划，这就是Kieran博士的计划。”

DIPG的希望曙光

在这种支持下，DIPG研究的轨道最终将向上移动。正在组织BATS试验的第二次迭代，Kieran希望它将在今年晚些时候进行。

“一旦我们完成了第一批BATS活检，我们就发现有非常特定的突变需要靶向，” Kieran说。 “新试验的目标是根据孩子的特定基因组异常情况进行治疗。”

这种精确的医学方法最终可能提供真正治愈DIPG的机会。

Kieran说：“捷克人对于我们拥有推动该协议向前发展所需的资源至关重要。” “家庭需要乐观，因为我们第一次真正能够专注于驱动每个孩子的个体肿瘤的病因。”