绝大多数癌症没有很强的遗传联系，但是对于已被诊断出患有癌症或有重大家族病史的人，基因检测通常可以阐明该病的原因或个体发展的可能性它或其他癌症。达纳-法伯癌症遗传与预防中心遗传咨询副主任吉尔·斯托弗（Jill Stopfer，MS，LGC）表示，这些信息对于确定该疾病的治疗方法或高危人群如何降低其风险至关重要。

对于有癌症个人病史的人（最近或早些时候被诊断出患有这种疾病），基因检测可以帮助医生更好地了解这种疾病的生物学特性，并决定如何最好地治疗该疾病。例如，一名女性在50岁之前患上乳腺癌 ，并且有几名先前被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌的亲戚，可能具有这种疾病的遗传易感性。如果测试显示她携带癌症相关基因（例如BRCA1或BRCA2）中的突变，则可能处于罹患第二种癌症的高风险中。掌握了这些信息后，她可能会决定采取其他措施来预防另一种癌症的发生，这可能包括进行更频繁的筛查 ，服用药物以减少发生第二种癌症的机会，或接受手术切除组织（例如乳房）或卵巢癌，更容易出现癌症。

对于虽然自己没有被诊断出患有癌症但有家族病史并暗示遗传易感性的人，也可能建议进行基因检测。 “具有重要家族史的特征包括几代人在多代人中的癌症发展，尤其是如果癌症的诊断年龄早于该类型癌症的典型年龄，并且如果某人患有多种癌症或罕见癌症， Stopfer解释道。

如果某人的遗传性癌症突变检测为阳性，则可能需要采取多种措施，她继续说道。一种是让近亲（兄弟姐妹，孩子，堂兄弟姐妹，侄子和侄女） 知道结果 。他们可能希望自己进行基因测试，以了解是否携带突变。对于每个人而言，是否采取预防措施（例如特殊筛查，手术或药物治疗）的决定都各不相同，并且可能会受到与特定突变相关的风险程度的影响。例如，一个人对导致结肠癌风险增加80％的突变的反应与对仅使结肠癌风险增加20％的突变的反应不同。 Stopfer说，与遗传咨询师交谈可以帮助个人决定最适合自己的行动方案。

基因检测通常包括在健康保险中，并且遗传咨询师可以为患者提供有关获取基因检测的信息。

“一旦得知基因检测的好处，风险和局限性，每个人都可以对是否进行检测以及何时进行自己的决定，” Stopfer说道。 “获得这些信息的总体目标是获得洞察力，从而可以做出更好，量身定制的医疗保健决策，从而为大家庭提供最大的健康机会。”

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