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BRCA和卵巢癌:有什么联系?

BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌之间的联系的发现为更靶向的治疗,预防和患者选择开辟了道路。尽管BRCA代表BReast CAncer易感性基因,但BRCA基因的突变与遗传性卵巢癌和乳腺癌有关。

最近发表在《 美国医学会杂志》上的一项研究证实,在BRCA1BRCA2基因中具有遗传突变的女性在其一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险更高。事实上,比较1.6%的风险患卵巢癌,研究估计,整个女性人口的面孔39%谁继承BRCA1突变和谁继承BRCA2突变将70岁患卵巢癌的妇女的11至17%的女性。

风险的大小也随基因突变的位置而变化。基因是由DNA构成的单个遗传单位。人基因的改变(例如BRCA1BRCA2中的特定遗传突变)可能导致遗传性癌症风险。研究表明, BRCA1基因一端的突变增加患乳腺癌的风险大于患卵巢癌的风险。但是,同一基因的中段突变引起卵巢癌的风险要大于乳腺癌的风险。

DNA分析可以识别BRCA突变。

BRCA基因检测是一项血液检测,使用DNA分析来识别这些突变,是针对可能因个人或家族史而具有遗传突变的女性提供的。通常不对患有乳腺癌和卵巢癌平均风险的女性进行常规检查。

尽管BRCA基因与卵巢癌之间有很强的联系,但大多数引起卵巢癌的DNA突变不是遗传的 ,而是在女性一生中发生的。这些获得性突变的原因仍是未知的,但是不仅在提高遗传筛选的特异性方面,而且在为鉴定其他基因中的突变而进行的测试方面也正在迈出大步。

遗传咨询师的帮助下,对突变测试呈阳性的患者可以通过某些预防措施(例如使用化学预防和预防性手术)降低罹患卵巢癌的风险。 Dana-Farber的医师和顾问致力于在癌症发展之前停止癌症的发展,并针对每位患者制定预防性治疗计划。

从Dana-Farber了解有关乳腺癌和卵巢癌的遗传学和预防的更多信息。