在2014年12月得知父亲是BRCA-1基因的携带者后,凯瑟琳·桑德斯(Katherine Saunders)立刻知道她需要进行基因检测。这位37岁的两岁妈妈有50-50的机会遗传该基因,这增加了患卵巢癌和乳腺癌的风险,并且很可能是其父亲家庭中多次乳腺癌诊断的原因。
凯瑟琳和她的女儿们。
作为注册的营养师,桑德斯当时是肿瘤患者的亲身见证者。她说:“进行基因检测是一个显而易见的选择,这样我就可以充分了解自己的风险,并采取措施减轻这种风险。”
桑德斯(Saunders)很快会见了达纳-法伯癌症遗传与预防中心临床主任Huma Rana医学博士 ,讨论了她的选择,并做好了最坏的准备。进行了几次血液检查,几周后,她得到了结果。
她回忆说:“我对BRCA-1感到很满意 ,我立刻感到孤独。” “在我生命的那个阶段,我不认识其他任何经历过我的人。”
尽管该消息最初难以处理,但桑德斯很快采取了行动。 “我能够周到而无误地做出改变人生的决定,而最重要的是,我却没有出现癌症诊断。”
她进行监视的第一步是通过乳房成像确定基线。但这意味着她必须停止母乳喂养她当时不到一岁的女儿苔丝。
她回忆说:“这是处理我的测试结果中最困难的部分。”但是,在与女儿的儿科医生讨论之后,桑德斯知道她必须尽快进行成像,不仅是她自己,而且她将在那里照顾她的女儿多年。
桑德斯(Saunders)在2015年3月做出决定,将卵巢和输卵管摘除,以显着降低患卵巢癌和乳腺癌的风险。在卫生领域,桑德斯在手术前进行了研究,并采取了一些措施来应对因手术引起的更年期的副作用,例如潮热和头痛,方法是佩戴补丁和使用宫内节育器(IUD)来替代荷尔蒙。身体不再生产。
尽管发生了重大变化,桑德斯的生活很快恢复了正常,她的两个年幼的女儿分别是6岁和3岁,以保持她的忙碌。但是,并非以前的一切都那么美好:多年来,她将进行预防性乳房切除术 ,以进一步降低患乳腺癌的风险,而且她现在的生活是,她的女儿每一个都有50-50的BRCA阳性机会。 ,她必须有一天的对话。
她说:“在那之前,我会担心他们生活中的许多其他方面。” “通过手术和监视,我有一切希望活着并保持健康,以便在时机成熟时与他们进行对话。”
桑德斯(Saunders)最近在苏珊·史密斯中心(Susan F. Smith)执行委员会波士顿午餐会之后与达娜·法伯(Dana-Farber)的医师科学家和女性癌症支持者分享了她的故事。在下面观看她的完整故事。