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新生儿筛查使婴儿免受“泡泡男孩”疾病的伤害-在他病之前

开心的怀孕之后,Kala Looks高兴地在2015年1月生了两个看似健康的男孩Levi和Colton,Kala Looks对新生儿筛查的常规脚跟刺痛丝毫没有考虑。在23和24岁时,她和丈夫菲利普(Phillip)是高中时的情侣,他们与一对异卵双胞胎一起开始了家庭。

两周后,密歇根州卫生官员打电话给他。这位官员说:“有些事情出现在李维斯的屏幕上。” “您需要立即将他带入医院。”三个星期后,大量抽血,Looks诊断为: 严重的联合免疫缺陷症 (SCID),也被称为“泡沫男孩”疾病。李维斯的血液中只有少量T细胞,这是免疫系统的关键成分,而这些可能是他母亲的缠绵细胞。很快,他将完全没有免疫系统。

在Levi(左)接受SCID治疗后,Looks家族。

Levi和Colton现在是健康,活跃的幼儿,爬上饭桌,翻阅图画书,开始讲话,这要归功于新生儿筛查和Dana-Farber /波士顿儿童癌症与血液疾病中心的一项开创性基因疗法试验。

如果李维(Levi)生于2011年10月之前,当时密歇根州开始对所有新生儿进行“泡沫男孩”疾病筛查,那么他可能在第一岁生日之前死于压倒性的感染。相反,Levi在波士顿接受治疗后,具有免疫功能正常,这是针对X连锁SCID出生的男孩进行的基因治疗国际临床试验的一部分。

他是在试验的美国手臂上接受治疗的三个男孩之一,该疾病的病情已通过新生儿普查确定,目前已在42个州进行了标准检查。在美国现场接受治疗的其他四个男孩包括一个南美男孩,他是因为哥哥死于这种疾病而被诊断出出生的;另外三个男孩(来自南美或当时没有新生儿筛查的州)在威胁生命的情况下被诊断出他们的身体难以摇动的感染。

一旦被诊断出患有SCID,Levi便被限制在自己的家中,除了他的祖父母外,不允许任何外部访客,并且指示房子里的每个人都戴口罩。 Levi开始了广谱抗生素。他需要干细胞移植 ,但这要等到他三个月大时才能进行。

“李维五周大。开始抬起头来。他从未生过病。我们只是在学习应付双胞胎,”卡拉回忆道。 “这太可怕了。年轻的时候。突然,我们不得不快速成长。我们必须屈服并做适合他的事情。”

做对Levi正确的事情被证明是一项艰巨的任务。李维的双胞胎科尔顿不是干细胞移植的对手。这个家庭有一个骨髓驱动器,但仍然没有匹配。有一条脐带是部分匹配的,医生提供了使用Kala细胞半匹配的选择。然后,他们在密歇根大学的医生向​​《外貌》讲述了达娜·法伯/波士顿儿童医院的基因疗法试验。卡拉(Kala)和菲尔(Phil)曾三度与该试验波士顿所在地的负责人白成云(MD )对话。

“我从未听说过基因疗法,”卡拉说。 “我们为此祈祷了几个星期。我读到有关经过基因疗法治疗的阿根廷男孩奥古斯丁(Agustin)的消息 ,这变得越来越有意义。”

Levi(右)和Colton在基因治疗输液日。

2015年5月11日,Pai收获了Levi's骨髓并将其细胞送到实验室,在那里所谓的病毒载体-一种失活的病毒-将校正后的基因插入了他的骨髓细胞的DNA中。 5月15日,卡拉按了一个按钮,菲尔就在她旁边,新细胞通过静脉输液管线被输送到了男婴。卡拉说:“仅仅看到白骨髓进入,就知道它已经改变了。”

由于进行了新生儿筛查,Levi到达波士顿接受治疗时从未生过病-但是当Levi在新的改良细胞被抱住之前患感冒时,外表感到恐惧。然后基因疗法开始起作用,李维斯的流鼻涕慢慢消失了。

新生儿筛查的一个副作用是对SCID发生率有了更清晰的了解。曾经有人认为免疫疾病影响了每十万个活产婴儿中的一个。自从2008年从威斯康星州开始采用广泛的新生儿筛查以来,据估计该疾病影响了58,000名活产婴儿中的一名,专家认为,事实上,许多婴儿因感染而死亡的原因是SCID。

11月,Levi定期在密歇根大学抽血,并将样本送往波士顿进行分析。 “李维做得很好。我们可以在他的T细胞中看到校正的基因,而且他的血液工作看起来基本上是正常的。” Pai说。 “他正在蓬勃发展,他永远不会知道他和他的双胞胎兄弟之间的区别。”

因此,Kala和Phil Looks融入了一个活跃而忙碌的例行程序,抚养两个健康的幼儿。休假一年来管理Levi's护理的Kala回到了她的医疗助理职位,而柴油机械师Phil不再失去很多工作。

卡拉说:“如果没有新生儿筛查,今天我们就不会有儿子在这里了。” “如果我们早点或处于不同的状态,就不会被抓到,结果可能会完全不同。”