血液测试中是否存在称为肿瘤标记物的物质，有助于诊断癌症和评估治疗效果。但是，仅凭这样的测试通常无法确定某人是否患有癌症。这就是为什么将它们与其他方法（例如成像扫描和活检）结合使用的原因。

血液和癌症，例如白血病和淋巴瘤，可以通过血液检查来诊断，这些血液检查可以揭示血细胞的异常类型或数量，但是这些都不被称为肿瘤标志物。肿瘤标志物是可以被检测和测量到血液，尿液或身体组织中的蛋白质或其他化合物。标记物由正常细胞和癌细胞共同产生，但是当存在癌症时，它们可能以升高的水平出现。实例是前列腺癌中的PSA（前列腺特异性抗原） ，卵巢癌中的CA-125 ， 肝癌中的AFP（甲胎蛋白）和结肠癌中的CEA 。

这些测试的局限性在于，由于非癌性疾病，有时有时可能会升高肿瘤标志物，反之，并非所有患有某种类型癌症的患者都会升高标志物。例如，男性血液中PSA含量的升高可能是由良性前列腺疾病以及前列腺癌引起的，而且大多数PSA水平升高的男性都没有前列腺癌。

另一个例子是卵巢癌。在患有该病的女性中，CA-125标记有时会升高，但也可能由于良性状况而升高。研究表明，CA-125的敏感性或特异性不足以用于筛查平均风险女性的卵巢癌。

尽管肿瘤标志物可能并不总是有效地诊断癌症，但医生有时会在治疗前测量患者血液中的某些标志物，以帮助确定预后并计划治疗。还可在治疗期间定期测量标记物：肿瘤标记物水平下降可能表明癌症对治疗有反应，而标记物无变化或增加可能表明治疗无效。

治疗结束后也可以测量肿瘤标志物以检查是否复发。