基因，遗传学，基因组和基因组学都源自希腊语gen ，意为出生或起源。

健康和疾病的几乎每个方面都以某种方式受到细胞中遗传信息的影响，遗传信息以DNA的化学代码书写，并包装在称为基因的不同单位中。植物，动物或人的细胞中完整的基因集称为基因组 。遗传学是对基因的研究。基因组学是对基因组的研究。

基因是DNA片段，其中尤其包含特定特征的蓝图。这些基因配方告诉细胞如何制造形成人体结构并控制生命机能的蛋白质。实际上，人体中的每个细胞都包含人类基因组的完整副本，该基因组包含位于23对染色体上的估计20,000至25,000个基因，以及大量未组织成基因的DNA。

尽管遗传学和基因组学是相关的，但科学家对它们的定义却有所不同 。遗传学和遗传技术专注于单个或有限数量的基因及其功能。一些DNA的变化或突变解释了个体之间的性状差异，例如眼睛颜色。但是在某些情况下，单个基因的突变会导致细胞开始不受控制地生长并形成肿瘤。某些基因突变与罹患癌症的较高风险相关。许多人类特征（包括常见疾病）取决于许多基因的相互作用。

在达纳-法伯（Dana-Farber）这样的中心，个人和家庭可以进行基因测试以检测是否存在与癌症相关的突变基因，以查明他们是否更有可能罹患某些恶性肿瘤。

“基因组学”一词是1986年提出的，它是指研究单个生物体或个人的整个基因组。已对细菌，植物和动物的许多基因组进行了测序，这意味着它们的完整DNA脚本已被解密。人类DNA脚本是由人类基因组计划破译的，该计划于2003年完成。

从那时起，基因组学领域在发现影响健康，疾病或药物反应的多个基因的变异方面取得了长足的进步。基因组研究产生了大量数据，研究人员开发了强大的计算生物信息学工具来识别可能导致对疾病的更多了解或更好治疗的模式。

在增进对癌症如何发展和发展的认识方面，这一点尤其重要。由政府主导的项目， 癌症基因组图谱（TGCA）正在编制一系列基因突变和其他变化的目录，这些变化是十几种不同类型癌症的基础。 国际癌症基因组协会 （ International Cancer Genome Consortium）的另一项工作是获得对50种不同肿瘤类型的基因组和其他变化的全面描述。