为何癌前病变有时会变成癌症的许多秘密隐藏在细胞的基因中。在达纳-法伯（Dana-Farber），研究人员正在收集组织样本，以查看它们是否可以撬开这些秘密并为某些类型的血液癌和其他血液疾病开辟新的治疗选择。他们还在探索漂浮在血液中的肿瘤DNA是否可以提供像传统的肿瘤组织活检一样准确，甚至更准确的癌症基因构成图。

目前，我们对导致从非癌性疾病（也称为“前体疾病”）过渡到血液癌症（如多发性骨髓瘤 ，慢性淋巴细胞性白血病（ CLL ）和急性髓性白血病（ AML ））的遗传和基因组变化了解甚少。 ）。通过分析此过程不同阶段的肿瘤组织和DNA，Dana-Farber预防血液癌症进展中心（ CPOP ）的研究人员希望发现其中的一些变化，并最终开发出可预防这种疾病恶化的靶向药物。疾病，甚至在癌变之前将其消除。

医学博士戴维斯（Matthew Davids）和他的同事们专注于从称为单克隆B细胞淋巴细胞增多症（MBL）的前体疾病转变为CLL的遗传根源。戴维斯说，每年只有1％的MBL患者转换为CLL，但是医生无法确定这些患者的身份。

研究人员正在从尚未患有CLL的MBL患者那里收集组织样本，并计划随着时间的推移关注这些个体的健康状况。通过分析组织样本，他们将寻找可作为哪些患者可能发展为CLL的预警信号的遗传线索。

医学博士CPOP首席研究员Irene Ghobrial正在研究多发性骨髓瘤的血源性DNA是否可以替代骨髓瘤组织本身，以寻找与疾病相关的突变。

Dana-Farber / Brigham和妇女癌症中心（DF / BWCC）和其他机构的研究人员最近发现了一种恶性病前病，称为潜在潜能造血（CHIP），其中人的血液或骨髓细胞获得了相关的基因突变会导致血液癌，但本身并不具有癌性。并非所有患有CHIP的人都会继续发展骨髓增生异常综合症（ MDS ）或AML等血液癌症，但有些人会继续发展。

骨髓增生异常综合症是各种各样的恶性肿瘤，其中骨髓不能产生足够的健康血细胞。科学家们发现了与该病相关的50多种基因突变，这些突变都不是导致MDS的唯一原因，但实际上在每个患者中都发现了它们的不同组合。

通过分析患者骨髓组织内的特定突变集，医生可以很好地表明该疾病可能具有多大的侵略性，以及患者对某些疗法的反应程度。当前研究的主要重点是确定各种突变如何引起MDS的生物学，以便开发新的疗法。

DF / BWCC的医学博士Benmin Ebert说：“与MDS相关的基因具有多种功能-包括RNA剪接，表观遗传调控和细胞增殖。” “我们正在探索这些基因突变为MDS奠定基础的机制。最终，这些知识将帮助我们为从根本上攻击MDS的患者设计治疗方案。”