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BRCA突变有多常见?

BRCA1和BRCA2在预防癌症中起着重要作用。它们属于一类称为肿瘤抑制基因的基因,可确保乳房,卵巢和其他类型的细胞不会过快或不受控制地生长或分裂。如果这些基因的一个副本被破坏(具有突变),则它将无法正常运行,并可能增加某人患上癌症的风险。

Dana-Farber癌症遗传与预防临床总监Huma Q. Rana,医学博士。

BRCA1BRCA2突变是遗传的 ,这意味着如果您的母亲或父亲患有BRCA基因突变,则您有50%的机会发生该突变。但是,有害BRCA突变在普通人群中并不常见。在美国,每500名女性中就有大约1名具有BRCA1BRCA2基因突变。

尽管如此,BRCA突变确实会增加某些类型癌症的风险或易感性。在普通人群中 ,每100名女性中有12名会患乳腺癌,而每100名女性中有1-2名会患卵巢癌。患有BRCA1BRCA2突变的女性中,每100名女性中约有50名会患乳腺癌,而这些女性中,每100名女性中就有30名会在70岁之前患上卵巢癌。

总体而言,大约5%至10%的乳腺癌诊断和大约15%的卵巢癌诊断与BRCA突变有关。

谁有风险

阿什肯纳兹犹太人后裔中,有害BRCA1BRCA2突变的患病率高于一般人群。该组患者的DNA可以追溯到东欧和中欧,其BRCA突变的可能性大约是其十倍 。实际上,这种血统的妇女中,每四十名就有一名患有BRCA突变。

基因测试使专家能够通过分析血液样本来寻找基因的变化。仅当您的个人或家族病史提示存在突变时才进行测试。要进行基因测试,您可以找到遗传顾问,例如Dana-Farber癌症遗传与预防中心的遗传顾问,以解释您的个人和家族史,并讨论进行测试的风险和收益。

在Dana-Farber癌症研究所了解有关基因检测的更多信息。

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