大多数胰腺癌病例的发生原因都不明,但约有10%的病例发生在有悠久疾病史的家庭中。这并不意味着如果您是这样一个家庭的成员,您将患上胰腺癌,而是您患胰腺癌的风险更高。
“研究表明,家族性胰腺癌并不像我们想象的那么罕见,”达纳-法伯胃肠道癌治疗中心以及癌症遗传与预防中心的专家马修·尤格伦说。
在美国,每年约有53,000人被诊断出通常是致命的胰腺癌。诸如老年人,吸烟和肥胖等因素会增加患病风险。
家族性胰腺癌(FPC )指的是至少三名成员,或者彼此为一级亲属(父母,子女或兄弟姐妹)的两个或多个个人被诊断出患有该疾病。这些家庭中的健康个体一生中罹患癌症的风险增加–是非家族性胰腺癌的1.3%终身风险的几倍。
遗传性胰腺癌可由许多不同的基因突变(称为“生殖系”突变)引起 。这些突变发生在精子或卵细胞中,这意味着它们在繁殖过程中会传给后代体内的每个细胞。
许多种系突变可导致与几种不同癌症相关的罕见综合征。例如,患有Lynch综合征的人可能会出现胰腺肿瘤,这增加了结直肠癌,子宫内膜癌,卵巢癌,肝癌,脑癌和皮肤癌的风险。在一些患有乳腺癌和卵巢癌综合症的个体中,也可能由于BRCA1或BRCA2基因的突变而导致胰腺肿瘤。在一些胰腺癌家族中也发现了PALB2和ATM基因的突变。
Yurgelun解释说,如果患者具有有关胰腺癌和/或其他癌症的家族病史,可以为他或她进行基因检测,以检测与各种综合征相关的已知突变,这些突变可能增加胰腺癌的风险。许多具有丰富的胰腺癌家族史的人,包括许多FPC家族,最终将进行“阴性”基因检测,但仍可能增加胰腺癌的风险,因此仍可能是进行专门筛查的候选人。
筛查测试旨在检测胰腺癌前癌变或早期癌变,以期在更易治疗的早期阶段诊断出癌症。 Yurgelun说,建议每年筛查因家族病史或因其携带与胰腺癌相关的突变基因而处于高风险的人,年龄从50岁开始,或比其近亲被诊断为胰腺癌的年龄早10年。 。
两种不同的筛查测试可以检测胰腺癌前或癌前的变化。
在内窥镜超声检查中 ,一根细的挠性管在深部胰腺附近的位置穿过口腔进入小肠的第一部分。管尖端的探头捕获胰腺图像,空心针可以穿过管以获取活检样本。
第二项筛查测试是磁共振胰胆管造影(MRCP) ,其工作原理与标准MRI扫描相似。它可以拍摄胰腺图像,但不能用于获取活检样本。
虽然这些测试交替使用几年来监测处于胰腺癌高风险的患者,但Yurgelun指出,胰腺筛查仍然是一个很新的领域。
他说:“我们希望它能影响结局并降低死亡率,但现在还不能确定它确实太新了。”